Gen
COQ8A
coenzyme Q8A
- HGNC 16812(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163050(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 56997(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q42.13
- Souřadnice
- Chromozom 1: 226 940 294–226 987 544 (GRCh38)
- Exony
- 15 exonů na 47,3 kb
- Protein
- 647 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- COQ8, SCAR9
- Předchozí symboly
- CABC1, ADCK3
- Transkript MANE Select
- ENST00000366777.4NM_020247.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si COQ8A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Primary Mitochondrial Disease
- Coenzyme Q10 DeficiencyAutozomálně recesivní
Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.
Širší skupiny
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)
- Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní
Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou
A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je COQ8A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,9 kb z 47,3 kb genu; 1 944 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte COQ8A
57
pozic v genu COQ8A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 47,3 kb genu COQ8A, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.
Rysy spojené s COQ8A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COQ8A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen COQ8A: coenzyme Q8A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coq8a
Dante Labs. Gen COQ8A: coenzyme Q8A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coq8a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů