Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARL13B

ARF like GTPase 13B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q11.1-q11.2
Souřadnice
Chromozom 3: 93 980 155–94 055 678 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 75,5 kb
Protein
428 aminokyselin
Další názvy
DKFZp761H079, JBTS8
Předchozí symboly
ARL2L1
Transkript MANE Select
ENST00000394222.8NM_001174150.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ARL13B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u ARL13B. ARL13B a 4 genů poblíž na chromozomu 3, od 93 517 917 do 94 517 916.Chromozom 33q11.1-q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 038–93 980 003, řetězec zpětnémPROS1ARL13B: 93 980 155–94 055 678, řetězec dopřednémARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, řetězec zpětnémDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, řetězec zpětnémSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, řetězec dopřednémNSUN3Schéma ARL13B: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 93 980 155–93 980 482, 328 bázíExon 2: 93 995 874–93 995 944, 71 bázíExon 3: 94 003 659–94 003 908, 250 bázíExon 4: 94 035 331–94 035 436, 106 bázíExon 5: 94 036 552–94 036 754, 203 bázíExon 6: 94 039 880–94 039 988, 109 bázíExon 7: 94 043 015–94 043 240, 226 bázíExon 8: 94 049 406–94 049 522, 117 bázíExon 9: 94 050 824–94 050 892, 69 bázíExon 10: 94 053 187–94 055 678, 2 492 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 75,5 kb genu; 1 287 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARL13B

35

pozic v genu ARL13B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 75,5 kb genu ARL13B, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARL13B: ARF like GTPase 13B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arl13b

Vancouver

Dante Labs. Gen ARL13B: ARF like GTPase 13B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arl13b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test