Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PREPL

prolyl endopeptidase like

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p21
Souřadnice
Chromozom 2: 44 317 607–44 361 494 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 43,9 kb
Protein
638 aminokyselin
Další názvy
KIAA0436
Transkript MANE Select
ENST00000409411.6NM_001171613.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Jak je PREPL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PREPL. PREPL a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 43 839 551 do 44 839 550.Chromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbABCG8: 43 831 942–43 882 988, řetězec dopřednémABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, řetězec zpětnémLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, řetězec dopřednémPPM1B: 44 168 851–44 320 310, řetězec dopřednémSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, řetězec dopřednémSLC3A1PREPL: 44 317 607–44 361 494, řetězec zpětnémPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, řetězec dopřednémCAMKMTSchéma PREPL: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 44 317 607–44 321 445, 3 839 bázíExon 13: 44 321 827–44 321 900, 74 bázíExon 12: 44 322 731–44 322 854, 124 bázíExon 11: 44 323 262–44 323 411, 150 bázíExon 10: 44 326 712–44 326 928, 217 bázíExon 9: 44 328 937–44 329 112, 176 bázíExon 8: 44 332 459–44 332 656, 198 bázíExon 7: 44 338 351–44 338 536, 186 bázíExon 6: 44 339 147–44 339 363, 217 bázíExon 5: 44 342 417–44 342 552, 136 bázíExon 4: 44 343 745–44 343 951, 207 bázíExon 3: 44 344 520–44 344 586, 67 bázíExon 2: 44 346 268–44 346 390, 123 bázíExon 1: 44 361 380–44 361 494, 115 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 43,9 kb genu; 1 917 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PREPL

50

pozic v genu PREPL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,9 kb genu PREPL, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PREPL: prolyl endopeptidase like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prepl

Vancouver

Dante Labs. Gen PREPL: prolyl endopeptidase like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prepl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test