Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 7 445 061–7 457 710 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 12,7 kb
Protein
501 aminokyselin
Předchozí symboly
CHRNB
Transkript MANE Select
ENST00000306071.7NM_000747.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Jak je CHRNB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u CHRNB1. CHRNB1 a 70 genů poblíž na chromozomu 17, od 6 951 386 do 7 951 385.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6 996 049–7 010 754, řetězec dopřednémRNASEK: 7 012 412–7 014 535, řetězec dopřednémRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, řetězec dopřednémBACC1: 7 014 480–7 017 544, řetězec dopřednémBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, řetězec dopřednémBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, řetězec dopřednémSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, řetězec zpětnémSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, řetězec zpětnémCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, řetězec zpětnémASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, řetězec zpětnémASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, řetězec zpětnémDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, řetězec dopřednémDVL2: 7 225 338–7 234 538, řetězec zpětnémPHF23: 7 235 029–7 239 722, řetězec zpětnémGABARAP: 7 240 008–7 242 486, řetězec zpětném: 7 240 427–7 244 635, řetězec zpětnémCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, řetězec zpětnémCTDNEP1: 7 246 829–7 262 089, řetězec zpětnémELP5: 7 250 818–7 260 165, řetězec dopřednémELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, řetězec zpětnémCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, řetězec dopřednémYBX2: 7 288 253–7 294 750, řetězec zpětnémEIF5A: 7 306 944–7 312 506, řetězec dopřednémGPS2: 7 309 470–7 315 564, řetězec zpětném: 7 312 661–7 319 174, řetězec zpětnémNEURL4: 7 315 628–7 329 393, řetězec zpětnémNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, řetězec dopřednémACAP1KCTD11: 7 351 889–7 354 944, řetězec dopřednémKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, řetězec dopřednémTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, řetězec dopřednémTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, řetězec zpětnémTMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, řetězec zpětnémTMEM256: 7 402 774–7 404 138, řetězec zpětnémNLGN2: 7 404 684–7 419 860, řetězec dopřednémSPEM1: 7 420 323–7 421 637, řetězec dopřednémSPEM2: 7 425 563–7 427 568, řetězec dopřednémSPEM3: 7 428 857–7 432 820, řetězec dopředném: 7 428 861–7 436 278, řetězec dopřednémTMEM102: 7 435 344–7 437 679, řetězec dopřednémTMEM102FGF11: 7 438 128–7 444 937, řetězec dopřednémFGF11CHRNB1: 7 445 061–7 457 710, řetězec dopřednémCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, řetězec zpětnémZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, řetězec dopřednémPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, řetězec dopřednémPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, řetězec dopřednémTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, řetězec dopřednémTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, řetězec dopřednémTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, řetězec dopřednémSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, řetězec dopřednémEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, řetězec dopřednémCD68: 7 579 380–7 582 515, řetězec dopřednémMPDU1: 7 583 214–7 594 419, řetězec dopřednémSOX15: 7 588 178–7 590 101, řetězec zpětnémFXR2: 7 591 230–7 614 916, řetězec zpětnémSHBG: 7 613 946–7 633 469, řetězec dopřednémSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, řetězec zpětnémSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, řetězec dopřednémATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, řetězec zpětnémTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, řetězec dopřednémWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, řetězec dopřednémEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, řetězec dopřednémDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, řetězec dopřednémKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, řetězec dopřednémTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, řetězec zpětnémNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, řetězec dopřednémCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, řetězec dopřednémCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, řetězec zpětnémTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, řetězec zpětnémTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, řetězec dopřednémSchéma CHRNB1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 7 445 061–7 445 185, 125 bázíExon 2: 7 445 270–7 445 409, 140 bázíExon 3: 7 446 069–7 446 113, 45 bázíExon 4: 7 446 833–7 446 942, 110 bázíExon 5: 7 447 043–7 447 151, 109 bázíExon 6: 7 447 503–7 447 650, 148 bázíExon 7: 7 448 579–7 448 788, 210 bázíExon 8: 7 454 297–7 454 520, 224 bázíExon 9: 7 455 284–7 455 456, 173 bázíExon 10: 7 455 794–7 455 941, 148 bázíExon 11: 7 456 583–7 457 710, 1 128 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 12,7 kb genu; 1 506 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHRNB1

27

pozic v genu CHRNB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,7 kb genu CHRNB1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHRNB1: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen CHRNB1: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chrnb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test