Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SETD5

SET domain containing 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.3
Souřadnice
Chromozom 3: 9 397 615–9 478 154 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 80,5 kb
Protein
1 442 aminokyselin
Další názvy
FLJ10707, SETD5A
Transkript MANE Select
ENST00000402198.7NM_001080517.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SETD5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u SETD5. SETD5 a 20 genů poblíž na chromozomu 3, od 8 937 885 do 9 937 884.Chromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbRAD18: 8 775 402–8 963 773, řetězec zpětnémRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, řetězec zpětnémSRGAP3THUMPD3: 9 362 967–9 389 323, řetězec dopřednémTHUMPD3SETD5: 9 397 615–9 478 154, řetězec dopřednémSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, řetězec zpětnémLHFPL4MTMR14: 9 649 307–9 702 394, řetězec dopřednémMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, řetězec dopřednémCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, řetězec dopřednémBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, řetězec dopřednémOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, řetězec zpětnémCAMK1TADA3: 9 779 964–9 793 011, řetězec zpětnémTADA3ARPC4: 9 792 484–9 807 704, řetězec dopřednémARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, řetězec dopřednémTTLL3: 9 808 086–9 856 087, řetězec dopřednémTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, řetězec zpětnémCIDEC: 9 864 169–9 891 008, řetězec zpětnémCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, řetězec dopřednémJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, řetězec dopřednémIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, řetězec dopřednémIL17RC: 9 917 116–9 945 385, řetězec dopřednémCRELD1: 9 933 791–9 945 413, řetězec dopřednémSchéma SETD5: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 397 615–9 397 977, 363 bázíExon 2: 9 424 467–9 424 526, 60 bázíExon 3: 9 428 823–9 429 009, 187 bázíExon 4: 9 433 845–9 433 950, 106 bázíExon 5: 9 434 334–9 434 485, 152 bázíExon 6: 9 434 824–9 434 882, 59 bázíExon 7: 9 435 728–9 435 906, 179 bázíExon 8: 9 440 456–9 440 698, 243 bázíExon 9: 9 441 593–9 441 741, 149 bázíExon 10: 9 442 128–9 442 245, 118 bázíExon 11: 9 443 308–9 443 417, 110 bázíExon 12: 9 445 048–9 445 300, 253 bázíExon 13: 9 445 657–9 445 740, 84 bázíExon 14: 9 447 050–9 447 307, 258 bázíExon 15: 9 447 686–9 448 006, 321 bázíExon 16: 9 448 388–9 448 630, 243 bázíExon 17: 9 453 739–9 453 868, 130 bázíExon 18: 9 464 425–9 464 672, 248 bázíExon 19: 9 470 459–9 470 929, 471 bázíExon 20: 9 473 236–9 473 537, 302 bázíExon 21: 9 474 449–9 474 582, 134 bázíExon 22: 9 475 068–9 475 156, 89 bázíExon 23: 9 475 483–9 478 154, 2 672 bází15101520235′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,9 kb z 80,5 kb genu; 4 329 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SETD5

    147

    pozic v genu SETD5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 80,5 kb genu SETD5, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SETD5: SET domain containing 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/setd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SETD5: SET domain containing 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/setd5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test