Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SETBP1

SET binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q12.3
Souřadnice
Chromozom 18: 44 680 888–45 068 510 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 387,6 kb
Protein
1 596 aminokyselin
Další názvy
SEB, KIAA0437
Transkript MANE Select
ENST00000649279.2NM_015559.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SETBP1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 18, se závorkou u SETBP1. SETBP1 a 1 gen poblíž na chromozomu 18, od 44 293 265 do 45 456 133.Chromozom 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44 680 888–45 068 510, řetězec dopřednémSETBP1SLC14A2: 45 212 995–45 683 688, řetězec dopřednémSLC14A2Schéma SETBP1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 44 680 888–44 681 021, 134 bázíExon 2: 44 701 175–44 701 832, 658 bázíExon 3: 44 869 230–44 869 283, 54 bázíExon 4: 44 949 881–44 953 340, 3 460 bázíExon 5: 45 038 485–45 038 655, 171 bázíExon 6: 45 063 079–45 068 510, 5 432 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,9 kb z 387,6 kb genu; 4 791 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SETBP1

    54

    pozic v genu SETBP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 387,6 kb genu SETBP1, včetně intronů, nikoli jen 9,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SETBP1: SET binding protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SETBP1: SET binding protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/setbp1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test