Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

PPP1R12A

protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q21.2-q21.31
Souřadnice
Chromozom 12: 79 773 568–79 935 097 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 161,5 kb
Protein
1 030 aminokyselin
Další názvy
MBS, M130
Předchozí symboly
MYPT1
Transkript MANE Select
ENST00000450142.7NM_002480.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PPP1R12A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PPP1R12A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u PPP1R12A. PPP1R12A a 3 genů poblíž na chromozomu 12, od 79 354 333 do 80 354 332.Chromozom 1212q21.2-q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbSYT1: 78 863 650–79 452 009, řetězec dopřednémSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, řetězec zpětnémPAWRPPP1R12A: 79 773 568–79 935 097, řetězec zpětnémPPP1R12AOTOGL: 80 099 537–80 380 880, řetězec dopřednémOTOGLSchéma PPP1R12A: 25 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 79 773 568–79 776 015, 2 448 bázíExon 24: 79 778 550–79 778 600, 51 bázíExon 23: 79 781 815–79 781 862, 48 bázíExon 22: 79 786 374–79 786 478, 105 bázíExon 21: 79 788 648–79 788 783, 136 bázíExon 20: 79 790 467–79 790 483, 17 bázíExon 19: 79 793 863–79 793 928, 66 bázíExon 18: 79 795 638–79 795 759, 122 bázíExon 17: 79 796 782–79 796 950, 169 bázíExon 16: 79 797 195–79 797 395, 201 bázíExon 15: 79 798 494–79 798 584, 91 bázíExon 14: 79 805 592–79 805 768, 177 bázíExon 13: 79 806 166–79 806 333, 168 bázíExon 12: 79 807 226–79 807 330, 105 bázíExon 11: 79 808 483–79 808 577, 95 bázíExon 10: 79 809 795–79 810 010, 216 bázíExon 9: 79 817 394–79 817 518, 125 bázíExon 8: 79 820 774–79 820 931, 158 bázíExon 7: 79 821 078–79 821 166, 89 bázíExon 6: 79 822 116–79 822 190, 75 bázíExon 5: 79 828 320–79 828 464, 145 bázíExon 4: 79 832 332–79 832 491, 160 bázíExon 3: 79 845 302–79 845 420, 119 bázíExon 2: 79 872 808–79 872 938, 131 bázíExon 1: 79 934 695–79 935 097, 403 bází25201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 161,5 kb genu; 3 093 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PPP1R12A

22

pozic v genu PPP1R12A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 161,5 kb genu PPP1R12A, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppp1r12a

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppp1r12a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test