Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX7

peroxisomal biogenesis factor 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q23.3
Souřadnice
Chromozom 6: 136 822 592–136 913 934 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 91,3 kb
Protein
323 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PTS2R, RD
Transkript MANE Select
ENST00000318471.5NM_000288.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u PEX7. PEX7 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 136 368 263 do 137 368 262.Chromozom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 MbMAP7: 136 341 002–136 550 868, řetězec zpětnémMAP7MAP3K5: 136 557 030–136 793 103, řetězec zpětnémMAP3K5PEX7: 136 822 592–136 913 934, řetězec dopřednémPEX7SLC35D3: 136 921 923–136 925 660, řetězec dopřednémSLC35D3IL20RA: 136 999 971–137 045 180, řetězec zpětnémIL20RAIL22RA2: 137 143 820–137 173 648, řetězec zpětnémIL22RA2IFNGR1: 137 197 483–137 219 449, řetězec zpětnémIFNGR1Schéma PEX7: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 136 822 592–136 822 795, 204 bázíExon 2: 136 825 214–136 825 271, 58 bázíExon 3: 136 826 319–136 826 469, 151 bázíExon 4: 136 845 615–136 845 692, 78 bázíExon 5: 136 846 073–136 846 181, 109 bázíExon 6: 136 866 627–136 866 733, 107 bázíExon 7: 136 869 890–136 870 003, 114 bázíExon 8: 136 872 198–136 872 253, 56 bázíExon 9: 136 898 142–136 898 241, 100 bázíExon 10: 136 913 458–136 913 934, 477 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 91,3 kb genu; 972 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX7

134

pozic v genu PEX7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 91,3 kb genu PEX7, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX7: peroxisomal biogenesis factor 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex7

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX7: peroxisomal biogenesis factor 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test