Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.11
Souřadnice
Chromozom 8: 116 845 934–116 874 776 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 28,8 kb
Protein
631 aminokyselin
Další názvy
KIAA0078, hHR21, SCC1
Transkript MANE Select
ENST00000297338.7NM_006265.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

Jak je RAD21 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u RAD21. RAD21 a 4 genů poblíž na chromozomu 8, od 116 360 355 do 117 360 354.Chromozom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116 642 130–116 766 925, řetězec zpětnémEIF3HUTP23: 116 766 492–116 850 585, řetězec dopřednémUTP23RAD21: 116 845 934–116 874 776, řetězec zpětnémRAD21AARD: 116 938 184–116 948 737, řetězec dopřednémAARDSLC30A8: 116 950 273–117 176 714, řetězec dopřednémSLC30A8Schéma RAD21: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 116 845 934–116 847 691, 1 758 bázíExon 13: 116 848 946–116 849 029, 84 bázíExon 12: 116 850 618–116 850 767, 150 bázíExon 11: 116 851 948–116 852 096, 149 bázíExon 10: 116 852 549–116 852 708, 160 bázíExon 9: 116 854 245–116 854 468, 224 bázíExon 8: 116 856 166–116 856 288, 123 bázíExon 7: 116 856 646–116 856 771, 126 bázíExon 6: 116 857 267–116 857 473, 207 bázíExon 5: 116 858 352–116 858 458, 107 bázíExon 4: 116 861 841–116 861 940, 100 bázíExon 3: 116 863 130–116 863 259, 130 bázíExon 2: 116 866 586–116 866 761, 176 bázíExon 1: 116 874 611–116 874 776, 166 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 28,8 kb genu; 1 896 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAD21

37

pozic v genu RAD21, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 5 (14 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (5 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 28,8 kb genu RAD21, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAD21: RAD21 cohesin complex component. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD21: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rad21

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test