Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.1
Souřadnice
Chromozom 6: 42 963 865–42 979 181 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 15,3 kb
Protein
980 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PXAAA1, PAF-2
Transkript MANE Select
ENST00000304611.13NM_000287.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u PEX6. PEX6 a 27 genů poblíž na chromozomu 6, od 42 471 523 do 43 471 522.Chromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, řetězec dopřednémUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, řetězec zpětnémPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, řetězec zpětnémTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, řetězec dopřednémBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, řetězec dopřednémRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, řetězec zpětnémPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, řetězec dopřednémPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, řetězec dopřednémCNPY3GNMT: 42 960 268–42 970 699, řetězec dopřednémGNMTPEX6: 42 963 865–42 979 181, řetězec zpětnémPEX6PPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, řetězec dopřednémPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, řetězec zpětnémMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, řetězec dopřednémKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, řetězec dopřednémRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, řetězec zpětnémKLC4: 43 040 777–43 075 099, řetězec dopředném: 43 051 066–43 058 185, řetězec zpětnémMRPL2: 43 054 029–43 059 464, řetězec zpětnémPTK7: 43 076 256–43 161 719, řetězec dopřednémPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, řetězec dopřednémSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, řetězec dopřednémCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, řetězec zpětnémDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, řetězec dopřednémTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, řetězec dopřednémSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, řetězec zpětnémCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, řetězec zpětnémZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, řetězec dopřednémABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, řetězec zpětnémDLK2Schéma PEX6: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 42 963 865–42 964 471, 607 bázíExon 16: 42 964 790–42 964 929, 140 bázíExon 15: 42 965 075–42 965 152, 78 bázíExon 14: 42 965 252–42 965 368, 117 bázíExon 13: 42 965 681–42 965 789, 109 bázíExon 12: 42 966 044–42 966 105, 62 bázíExon 11: 42 966 242–42 966 447, 206 bázíExon 10: 42 966 525–42 966 657, 133 bázíExon 9: 42 966 782–42 966 858, 77 bázíExon 8: 42 967 368–42 967 563, 196 bázíExon 7: 42 968 290–42 968 498, 209 bázíExon 6: 42 968 874–42 968 985, 112 bázíExon 5: 42 969 668–42 969 801, 134 bázíExon 4: 42 969 885–42 969 987, 103 bázíExon 3: 42 974 003–42 974 086, 84 bázíExon 2: 42 974 875–42 975 038, 164 bázíExon 1: 42 978 269–42 979 181, 913 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 15,3 kb genu; 2 943 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX6

273

pozic v genu PEX6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,3 kb genu PEX6, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test