Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ANXA11

annexin A11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.3
Souřadnice
Chromozom 10: 80 150 889–80 205 537 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 54,6 kb
Protein
505 aminokyselin
Předchozí symboly
ANX11
Transkript MANE Select
ENST00000422982.8NM_145868.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

Jak je ANXA11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u ANXA11. ANXA11 a 11 genů poblíž na chromozomu 10, od 79 678 213 do 80 678 212.Chromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79 703 227–79 714 681, řetězec dopřednémNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, řetězec dopřednémNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, řetězec zpětnémSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, řetězec dopřednémTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, řetězec dopřednémPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 537, řetězec zpětnémANXA11MAT1A: 80 269 780–80 290 150, řetězec zpětnémMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, řetězec zpětnémDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, řetězec dopřednémDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, řetězec dopřednémPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, řetězec dopřednémTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, řetězec dopřednémSH2D4BSchéma ANXA11: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 80 150 889–80 155 912, 5 024 bázíExon 15: 80 157 641–80 157 763, 123 bázíExon 14: 80 157 967–80 158 025, 59 bázíExon 13: 80 159 100–80 159 195, 96 bázíExon 12: 80 161 935–80 162 028, 94 bázíExon 11: 80 163 349–80 163 405, 57 bázíExon 10: 80 163 534–80 163 613, 80 bázíExon 9: 80 164 053–80 164 143, 91 bázíExon 8: 80 166 084–80 166 197, 114 bázíExon 7: 80 166 890–80 166 984, 95 bázíExon 6: 80 167 226–80 167 313, 88 bázíExon 5: 80 168 969–80 169 358, 390 bázíExon 4: 80 170 800–80 170 915, 116 bázíExon 3: 80 172 807–80 172 869, 63 bázíExon 2: 80 176 107–80 176 155, 49 bázíExon 1: 80 205 343–80 205 537, 195 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,7 kb z 54,6 kb genu; 1 518 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ANXA11

4

pozic v genu ANXA11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 54,6 kb genu ANXA11, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANXA11: annexin A11. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. Gen ANXA11: annexin A11 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/anxa11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test