Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p13
Souřadnice
Chromozom 10: 13 277 799–13 300 064 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 22,3 kb
Protein
338 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PAHX, RD, PHYH1
Transkript MANE Select
ENST00000263038.9NM_006214.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum Disease

    • Adult Refsum DiseaseAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PHYH or PEX7, which lead to a build-up of phytanic acid and cause night blindness and retinitis pigmentosa, loss of smell, nerve damage and sometimes heart rhythm problems.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a diet low in phytanic acid, which can halt progression of nerve and eye damage.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PHYH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u PHYH. PHYH a 9 genů poblíž na chromozomu 10, od 12 788 932 do 13 788 931.Chromozom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, řetězec dopřednémCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, řetězec zpětnémCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, řetězec dopřednémOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, řetězec dopřednémMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, řetězec zpětnémUCMAPHYH: 13 277 799–13 300 064, řetězec zpětnémPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, řetězec zpětnémSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, řetězec zpětnémBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, řetězec dopřednémPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, řetězec zpětnémFRMD4ASchéma PHYH: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 277 799–13 278 354, 556 bázíExon 8: 13 280 976–13 281 110, 135 bázíExon 7: 13 283 690–13 283 839, 150 bázíExon 6: 13 288 360–13 288 541, 182 bázíExon 5: 13 291 831–13 291 912, 82 bázíExon 4: 13 294 428–13 294 596, 169 bázíExon 3: 13 295 496–13 295 606, 111 bázíExon 2: 13 298 187–13 298 245, 59 bázíExon 1: 13 299 968–13 300 064, 97 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 22,3 kb genu; 1 017 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PHYH

60

pozic v genu PHYH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,3 kb genu PHYH, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. Gen PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phyh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test