Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.13
Souřadnice
Chromozom 1: 229 431 245–229 434 094 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 2,9 kb
Protein
377 aminokyselin
Další názvy
NEM3
Předchozí symboly
ACTA
Transkript MANE Select
ENST00000366684.7NM_001100.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy)

      A spectrum of congenital and adult-onset myopathies caused by variants in the skeletal muscle alpha-actin gene, ACTA1, with weakness, low muscle tone and breathing difficulties.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ACTA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u ACTA1. ACTA1 a 6 genů poblíž na chromozomu 1, od 228 932 670 do 229 932 669.Chromozom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229 271 062–229 307 213, řetězec dopřednémRAB4ACCSAP: 229 321 011–229 343 294, řetězec zpětnémCCSAPACTA1: 229 431 245–229 434 094, řetězec zpětnémACTA1NUP133: 229 439 673–229 508 376, řetězec zpětnémNUP133ABCB10: 229 516 582–229 559 034, řetězec zpětnémABCB10TAF5L: 229 593 111–229 626 134, řetězec zpětnémTAF5LURB2: 229 625 855–229 661 709, řetězec dopřednémURB2Schéma ACTA1: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 58 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 229 431 245–229 431 642, 398 bází. 12 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 229 431 721–229 431 902, 182 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 229 431 994–229 432 185, 192 bází. 7 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 229 432 270–229 432 431, 162 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 229 432 556–229 432 880, 325 bází. 10 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 229 432 987–229 433 127, 141 bází. 4 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 229 434 004–229 434 094, 91 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 2,9 kb genu; 1 134 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACTA1

166

pozic v genu ACTA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,9 kb genu ACTA1, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (39)

Varianty genu ACTA1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.617-5C>AIntron 4229 432 190Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.687G>CExon 5229 432 115Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.990+1G>TIntron 6229 431 720Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C376Fc.1127G>TExon 7229 431 506Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C376Sc.1127G>CExon 7229 431 506Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D13Ec.39C>AExon 2229 433 077Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D13Nc.37G>AExon 2229 433 079Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D58Nc.172G>AExon 3229 432 838Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D181Tfs*11c.541delExon 4229 432 344Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D290Hc.868G>CExon 6229 431 843Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 39 variant genu ACTA1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acta1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test