Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.33
Souřadnice
Chromozom 9: 99 216 425–99 221 942 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 5,5 kb
Protein
416 aminokyselin
Další názvy
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
Transkript MANE Select
ENST00000476832.2NM_033087.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ALG2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u ALG2. ALG2 a 5 genů poblíž na chromozomu 9, od 98 719 184 do 99 719 183.Chromozom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6: 98 729 898–98 796 965, řetězec zpětnémANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, řetězec dopřednémGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, řetězec dopřednémCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, řetězec dopřednémTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 942, řetězec zpětnémALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, řetězec dopřednémSEC61BSchéma ALG2: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 99 216 425–99 218 836, 2 412 bázíExon 1: 99 221 547–99 221 942, 396 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 5,5 kb genu; 1 251 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALG2

6

pozic v genu ALG2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,5 kb genu ALG2, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALG2: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG2: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alg2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test