Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PSAP

prosaposin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.1
Souřadnice
Chromozom 10: 71 816 298–71 851 251 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 35 kb
Protein
524 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
SAP1, GLBA, SAP2
Transkript MANE Select
ENST00000394936.8NM_002778.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Metachromatic Leukodystrophy

    • Metachromatic leukodystrophy (ARSA and saposin B deficiency)Autozomálně recesivní

      Loss of arylsulfatase A activity, or of its activator saposin B, causes progressive loss of motor and cognitive skills, with late infantile, juvenile and adult onset forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (atidarsagene autotemcel) or stem cell transplantation can help when given before or very early in the course of the disease, so early diagnosis matters.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PSAP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u PSAP. PSAP a 10 genů poblíž na chromozomu 10, od 71 333 775 do 72 333 774.Chromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, řetězec dopřednémSLC29A3CDH23: 71 396 884–71 815 947, řetězec dopřednémCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, řetězec zpětnémC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, řetězec zpětnémVSIRPSAP: 71 816 298–71 851 251, řetězec zpětnémPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, řetězec dopřednémCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, řetězec zpětnémSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, řetězec zpětnémASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, řetězec dopřednémANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, řetězec dopřednémDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, řetězec zpětnémDNAJB12Schéma PSAP: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 71 816 298–71 817 476, 1 179 bázíExon 13: 71 818 617–71 818 724, 108 bázíExon 12: 71 819 031–71 819 111, 81 bázíExon 11: 71 819 465–71 819 622, 158 bázíExon 10: 71 819 714–71 819 900, 187 bázíExon 9: 71 820 240–71 820 335, 96 bázíExon 8: 71 821 876–71 822 007, 132 bázíExon 7: 71 825 837–71 825 893, 57 bázíExon 6: 71 828 014–71 828 157, 144 bázíExon 5: 71 828 877–71 829 077, 201 bázíExon 4: 71 831 126–71 831 251, 126 bázíExon 3: 71 831 846–71 831 920, 75 bázíExon 2: 71 834 372–71 834 505, 134 bázíExon 1: 71 851 182–71 851 251, 70 bází1410515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 35 kb genu; 1 575 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSAP

79

pozic v genu PSAP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35 kb genu PSAP, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSAP: prosaposin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. Gen PSAP: prosaposin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/psap

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test