Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PHF6

PHD finger protein 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq26.2
Souřadnice
Chromozom X: 134 373 312–134 428 790 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 55,5 kb
Protein
365 aminokyselin
Další názvy
KIAA1823, MGC14797, CENP-31
Předchozí symboly
BFLS, BORJ
Transkript MANE Select
ENST00000370803.8NM_001015877.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PHF6 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u PHF6. PHF6 a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 133 901 051 do 134 901 050.Chromozom XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, řetězec zpětnémGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, řetězec dopřednémCCDC160PHF6: 134 373 312–134 428 790, řetězec dopřednémPHF6HPRT1: 134 460 139–134 527 168, řetězec dopřednémHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, řetězec zpětnémPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, řetězec zpětnémPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, řetězec dopřednémPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, řetězec zpětnémMOSPD1Schéma PHF6: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 134 373 312–134 373 467, 156 bázíExon 2: 134 377 572–134 377 755, 184 bázíExon 3: 134 378 005–134 378 106, 102 bázíExon 4: 134 393 501–134 393 634, 134 bázíExon 5: 134 393 909–134 393 952, 44 bázíExon 6: 134 413 491–134 413 657, 167 bázíExon 7: 134 413 823–134 413 966, 144 bázíExon 8: 134 415 016–134 415 120, 105 bázíExon 9: 134 417 169–134 417 302, 134 bázíExon 10: 134 425 201–134 425 330, 130 bázíExon 11: 134 425 661–134 428 790, 3 130 bází1246810115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,4 kb z 55,5 kb genu; 1 098 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PHF6

    23

    pozic v genu PHF6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 55,5 kb genu PHF6, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PHF6: PHD finger protein 6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PHF6: PHD finger protein 6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phf6

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test