Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DIS3L2

DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.1
Souřadnice
Chromozom 2: 231 961 713–232 337 192 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 375,5 kb
Protein
885 aminokyselin
Další názvy
FLJ36974, MGC42174
Předchozí symboly
FAM6A
Transkript MANE Select
ENST00000325385.12NM_152383.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DIS3L2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je DIS3L2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u DIS3L2. DIS3L2 a 16 genů poblíž na chromozomu 2, od 231 586 233 do 232 712 672.Chromozom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 Mb232,4 Mb232,6 MbTEX44: 231 592 864–231 594 276, řetězec dopřednémTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, řetězec dopřednémPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, řetězec zpětnémPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, řetězec dopřednémCOPS7BNPPC: 231 921 809–231 926 403, řetězec zpětnémNPPCDIS3L2: 231 961 713–232 337 192, řetězec dopřednémDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, řetězec dopřednémALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, řetězec dopřednémALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, řetězec dopřednémALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, řetězec zpětnémECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, řetězec dopřednémPRSS56CHRND: 232 525 993–232 536 667, řetězec dopřednémCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, řetězec dopřednémCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, řetězec zpětnémTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, řetězec dopřednémEFHD1: 232 606 057–232 682 781, řetězec dopřednémEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, řetězec dopřednémGIGYF2Schéma DIS3L2: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 231 961 713–231 961 765, 53 bázíExon 2: 232 014 835–232 014 979, 145 bázíExon 3: 232 015 514–232 015 671, 158 bázíExon 4: 232 024 277–232 024 330, 54 bázíExon 5: 232 029 979–232 030 080, 102 bázíExon 6: 232 087 487–232 087 721, 235 bázíExon 7: 232 130 619–232 130 719, 101 bázíExon 8: 232 136 472–232 136 719, 248 bázíExon 9: 232 163 459–232 163 632, 174 bázíExon 10: 232 210 326–232 210 405, 80 bázíExon 11: 232 238 533–232 238 645, 113 bázíExon 12: 232 249 239–232 249 346, 108 bázíExon 13: 232 263 207–232 263 440, 234 bázíExon 14: 232 300 040–232 300 119, 80 bázíExon 15: 232 329 813–232 329 996, 184 bázíExon 16: 232 330 690–232 330 776, 87 bázíExon 17: 232 333 840–232 333 987, 148 bázíExon 18: 232 334 369–232 334 499, 131 bázíExon 19: 232 334 631–232 334 735, 105 bázíExon 20: 232 335 773–232 335 874, 102 bázíExon 21: 232 336 469–232 337 192, 724 bází1215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 375,5 kb genu; 2 658 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DIS3L2

86

pozic v genu DIS3L2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 23 (27 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (6 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 375,5 kb genu DIS3L2, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DIS3L2: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dis3l2

Vancouver

Dante Labs. Gen DIS3L2: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dis3l2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test