RAF1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Dilated Cardiomyopathy

  • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

• Noonan Syndrome

  • Autozomálně dominantní

    Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

  • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

    A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autozomálně dominantní

    Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Jak je RAF1 uspořádán

Exony tvoří 3,2 kb z 80,5 kb genu; 1 947 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAF1

Varianty se stránkou (2)

Varianty genu RAF1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Geny spojené se stejnými onemocněními

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSdílí 3 onemocnění
• ERFETS2 repressor factorSdílí 3 onemocnění
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSdílí 3 onemocnění
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Sdílí 3 onemocnění
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Sdílí 3 onemocnění
• MRASmuscle RAS oncogene homologSdílí 3 onemocnění
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseSdílí 3 onemocnění
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaSdílí 3 onemocnění
• PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Sdílí 3 onemocnění
• RIT1Ras like without CAAX 1Sdílí 3 onemocnění
• RRAS2RAS related 2Sdílí 3 onemocnění
• SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinSdílí 3 onemocnění

Rysy spojené s RAF1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RAF1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku