Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 86 020 216–86 105 886 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 85,7 kb
Protein
1 720 aminokyselin
Další názvy
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
Transkript MANE Select
ENST00000263857.11NM_015425.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen POLR1A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je POLR1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u POLR1A. POLR1A a 17 genů poblíž na chromozomu 2, od 85 563 051 do 86 563 050.Chromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85 561 562–85 582 032, řetězec dopřednémVAMP5: 85 584 397–85 593 421, řetězec dopřednémRNF181: 85 595 620–85 598 589, řetězec dopřednémRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, řetězec zpětnémTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, řetězec dopřednémUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, řetězec zpětnémC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, řetězec zpětnémSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, řetězec dopřednémGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, řetězec dopřednémATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, řetězec zpětnémST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 105 886, řetězec zpětnémPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, řetězec dopřednémPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, řetězec zpětnémIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, řetězec dopřednémMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, řetězec zpětnémREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, řetězec dopřednémKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, řetězec zpětnémCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, řetězec zpětnémRNF103-CHMP3Schéma POLR1A: 34 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 86 020 216–86 027 523, 7 308 bázíExon 33: 86 027 885–86 028 049, 165 bázíExon 32: 86 028 594–86 028 711, 118 bázíExon 31: 86 030 196–86 030 396, 201 bázíExon 30: 86 031 330–86 031 635, 306 bázíExon 29: 86 032 272–86 032 382, 111 bázíExon 28: 86 033 661–86 033 787, 127 bázíExon 27: 86 038 700–86 038 857, 158 bázíExon 26: 86 039 327–86 039 462, 136 bázíExon 25: 86 040 392–86 040 559, 168 bázíExon 24: 86 041 889–86 042 103, 215 bázíExon 23: 86 042 974–86 043 195, 222 bázíExon 22: 86 044 139–86 044 304, 166 bázíExon 21: 86 045 278–86 045 360, 83 bázíExon 20: 86 045 617–86 045 769, 153 bázíExon 19: 86 047 165–86 047 263, 99 bázíExon 18: 86 048 884–86 049 042, 159 bázíExon 17: 86 049 160–86 049 242, 83 bázíExon 16: 86 052 817–86 053 000, 184 bázíExon 15: 86 054 140–86 054 289, 150 bázíExon 14: 86 065 274–86 065 465, 192 bázíExon 13: 86 070 018–86 070 272, 255 bázíExon 12: 86 075 030–86 075 260, 231 bázíExon 11: 86 077 859–86 077 981, 123 bázíExon 10: 86 078 114–86 078 284, 171 bázíExon 9: 86 080 816–86 080 978, 163 bázíExon 8: 86 081 601–86 081 706, 106 bázíExon 7: 86 083 082–86 083 168, 87 bázíExon 6: 86 088 566–86 088 669, 104 bázíExon 5: 86 088 785–86 088 870, 86 bázíExon 4: 86 089 822–86 089 929, 108 bázíExon 3: 86 098 611–86 098 760, 150 bázíExon 2: 86 099 968–86 100 172, 205 bázíExon 1: 86 105 700–86 105 886, 187 bází343025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,5 kb z 85,7 kb genu; 5 163 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POLR1A

5

pozic v genu POLR1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 85,7 kb genu POLR1A, včetně intronů, nikoli jen 12,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR1A: RNA polymerase I subunit A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1A: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/polr1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test