Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYFIP2

cytoplasmic FMR1 interacting protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q33.3
Souřadnice
Chromozom 5: 157 266 123–157 395 594 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 129,5 kb
Protein
1 253 aminokyselin
Další názvy
PIR121
Transkript MANE Select
ENST00000620254.5NM_001037333.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CYFIP2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u CYFIP2. CYFIP2 a 16 genů poblíž na chromozomu 5, od 156 830 859 do 157 830 858.Chromozom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, řetězec dopřednémPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, řetězec zpětnémTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, řetězec zpětnémHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, řetězec zpětnémHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, řetězec zpětnémMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, řetězec dopřednémITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, řetězec zpětnémGARIN3CYFIP2: 157 266 123–157 395 594, řetězec dopřednémCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, řetězec zpětnémFNDC9: 157 341 598–157 345 766, řetězec zpětnémFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, řetězec zpětnémADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, řetězec dopřednémNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, řetězec zpětnémSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, řetězec dopřednémC5orf52THG1L: 157 731 402–157 741 449, řetězec dopřednémTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, řetězec dopřednémLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, řetězec zpětnémCLINT1Schéma CYFIP2: 31 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 157 266 123–157 266 195, 73 bázíExon 2: 157 285 339–157 285 478, 140 bázíExon 3: 157 287 019–157 287 108, 90 bázíExon 4: 157 294 783–157 294 860, 78 bázíExon 5: 157 296 673–157 296 774, 102 bázíExon 6: 157 300 715–157 300 896, 182 bázíExon 7: 157 302 794–157 302 890, 97 bázíExon 8: 157 304 238–157 304 366, 129 bázíExon 9: 157 307 761–157 307 865, 105 bázíExon 10: 157 309 743–157 309 834, 92 bázíExon 11: 157 311 664–157 311 781, 118 bázíExon 12: 157 314 344–157 314 463, 120 bázíExon 13: 157 314 969–157 315 094, 126 bázíExon 14: 157 319 762–157 319 928, 167 bázíExon 15: 157 320 655–157 320 802, 148 bázíExon 16: 157 323 921–157 324 074, 154 bázíExon 17: 157 325 482–157 325 638, 157 bázíExon 18: 157 326 171–157 326 267, 97 bázíExon 19: 157 327 973–157 328 049, 77 bázíExon 20: 157 330 742–157 330 850, 109 bázíExon 21: 157 333 327–157 333 446, 120 bázíExon 22: 157 339 057–157 339 256, 200 bázíExon 23: 157 341 070–157 341 157, 88 bázíExon 24: 157 359 005–157 359 148, 144 bázíExon 25: 157 360 282–157 360 372, 91 bázíExon 26: 157 361 468–157 361 598, 131 bázíExon 27: 157 382 590–157 382 662, 73 bázíExon 28: 157 383 265–157 383 359, 95 bázíExon 29: 157 389 189–157 389 427, 239 bázíExon 30: 157 390 521–157 390 668, 148 bázíExon 31: 157 392 833–157 395 594, 2 762 bází151015202530315′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,5 kb z 129,5 kb genu; 3 762 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CYFIP2

    13

    pozic v genu CYFIP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 129,5 kb genu CYFIP2, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CYFIP2: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyfip2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CYFIP2: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyfip2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test