Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EMD

emerin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 154 379 295–154 381 523 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 2,2 kb
Protein
254 aminokyselin
Další názvy
STA, LEMD5
Transkript MANE Select
ENST00000369842.9NM_000117.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Jak je EMD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u EMD. EMD a 38 genů poblíž na chromozomu X, od 153 880 409 do 154 880 408.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153 861 511–153 886 204, řetězec zpětném: 153 872 221–153 909 223, řetězec zpětnémAVPR2: 153 902 531–153 907 169, řetězec dopřednémAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, řetězec zpětnémNAA10: 153 928 799–153 935 083, řetězec zpětnémNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, řetězec zpětnémRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, řetězec zpětnémHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, řetězec dopřednémTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, řetězec zpětnémIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, řetězec dopřednémOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, řetězec dopřednémOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, řetězec zpětnémTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, řetězec dopřednémTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, řetězec zpětnémFLNAEMD: 154 379 295–154 381 523, řetězec dopřednémEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, řetězec dopřednémRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, řetězec zpětnémDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, řetězec dopřednémATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, řetězec dopřednémATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, řetězec dopřednémFAM50A: 154 444 103–154 450 655, řetězec dopřednémPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, řetězec dopřednémPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, řetězec zpětnémLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, řetězec zpětnémUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, řetězec zpětnémFAM3A: 154 505 019–154 516 882, řetězec zpětnémG6PD: 154 517 825–154 547 584, řetězec zpětnémG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, řetězec dopřednémIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, řetězec dopřednémCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, řetězec zpětnémCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, řetězec zpětnémCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, řetězec zpětnémGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, řetězec dopřednémDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, řetězec zpětnémMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, řetězec zpětnémSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, řetězec zpětnémF8Schéma EMD: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 154 379 295–154 379 566, 272 bázíExon 2: 154 379 690–154 379 794, 105 bázíExon 3: 154 379 942–154 380 019, 78 bázíExon 4: 154 380 234–154 380 367, 134 bázíExon 5: 154 380 753–154 380 802, 50 bázíExon 6: 154 380 882–154 381 523, 642 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 2,2 kb genu; 765 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EMD

79

pozic v genu EMD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,2 kb genu EMD, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EMD: emerin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/emd

Vancouver

Dante Labs. Gen EMD: emerin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/emd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test