Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PEX3

peroxisomal biogenesis factor 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q24.2
Souřadnice
Chromozom 6: 143 450 805–143 490 616 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 39,8 kb
Protein
373 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000367591.5NM_003630.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u PEX3. PEX3 a 9 genů poblíž na chromozomu 6, od 142 970 711 do 143 970 710.Chromozom 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbAIG1: 143 060 458–143 367 978, řetězec dopřednémAIG1ADAT2: 143 422 832–143 450 747, řetězec zpětnémADAT2PEX3: 143 450 805–143 490 616, řetězec dopřednémPEX3FUCA2: 143 493 954–143 511 842, řetězec zpětnémFUCA2PHACTR2: 143 536 582–143 831 185, řetězec dopřednémPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, řetězec dopřednémLTV1: 143 843 302–143 864 329, řetězec dopřednémLTV1: 143 857 318–143 938 471, řetězec dopřednémZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, řetězec dopřednémZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, řetězec zpětnémPLAGL1Schéma PEX3: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 143 450 805–143 451 115, 311 bázíExon 2: 143 459 085–143 459 216, 132 bázíExon 3: 143 462 916–143 462 997, 82 bázíExon 4: 143 468 122–143 468 165, 44 bázíExon 5: 143 470 961–143 471 085, 125 bázíExon 6: 143 471 383–143 471 449, 67 bázíExon 7: 143 471 557–143 471 611, 55 bázíExon 8: 143 472 160–143 472 328, 169 bázíExon 9: 143 474 786–143 474 856, 71 bázíExon 10: 143 479 076–143 479 198, 123 bázíExon 11: 143 485 152–143 485 248, 97 bázíExon 12: 143 489 143–143 490 616, 1 474 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 39,8 kb genu; 1 122 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX3

14

pozic v genu PEX3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 39,8 kb genu PEX3, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PEX3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PEX3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX3: peroxisomal biogenesis factor 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex3

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX3: peroxisomal biogenesis factor 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test