Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PDE6D

phosphodiesterase 6D

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.1
Souřadnice
Chromozom 2: 231 732 433–231 781 282 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 48,9 kb
Protein
150 aminokyselin
Další názvy
JBTS22
Transkript MANE Select
ENST00000287600.9NM_002601.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PDE6D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PDE6D. PDE6D a 9 genů poblíž na chromozomu 2, od 231 256 858 do 232 256 857.Chromozom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,4 Mb231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 MbARMC9: 231 198 546–231 376 848, řetězec dopřednémARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, řetězec dopřednémB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, řetězec zpětnémNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, řetězec zpětnémNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, řetězec dopřednémTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, řetězec dopřednémPTMAPDE6D: 231 732 433–231 781 282, řetězec zpětnémPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, řetězec dopřednémCOPS7BNPPC: 231 921 809–231 926 403, řetězec zpětnémNPPCDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, řetězec dopřednémDIS3L2Schéma PDE6D: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 231 732 433–231 733 033, 601 bázíExon 4: 231 737 187–231 737 292, 106 bázíExon 3: 231 738 013–231 738 138, 126 bázíExon 2: 231 739 100–231 739 188, 89 bázíExon 1: 231 781 065–231 781 282, 218 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 48,9 kb genu; 453 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDE6D

5

pozic v genu PDE6D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 48,9 kb genu PDE6D, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PDE6D

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PDE6D. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE6D: phosphodiesterase 6D. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pde6d

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6D: phosphodiesterase 6D [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pde6d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test