Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q32-q33.1
Souřadnice
Chromozom 5: 150 357 697–150 400 293 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 42,6 kb
Protein
1 489 aminokyselin
Další názvy
treacle, TCS
Transkript MANE Select
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Treacher Collins Syndrome

    • A condition of facial development (mandibulofacial dysostosis) caused by changes in TCOF1, POLR1D, POLR1C or POLR1B, inherited dominantly or, for some genes, recessively; features vary widely, so mildly affected parents are often not recognised.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports management of hearing and breathing and informs counselling about recurrence in a family.

Jak je TCOF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u TCOF1. TCOF1 a 19 genů poblíž na chromozomu 5, od 149 878 995 do 150 878 994.Chromozom 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A: 149 857 953–149 945 287, řetězec zpětnémPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, řetězec dopřednémSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, řetězec zpětnémTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, řetězec dopřednémHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, řetězec zpětnémCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, řetězec zpětnémPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, řetězec dopřednémCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, řetězec dopřednémSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, řetězec zpětnémCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, řetězec zpětnémARSITCOF1: 150 357 697–150 400 293, řetězec dopřednémTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, řetězec zpětnémCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, řetězec zpětnémRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, řetězec dopřednémNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, řetězec dopřednémSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, řetězec dopřednémMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, řetězec zpětnémRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, řetězec zpětnémDCTN4SMIM3: 150 777 883–150 796 736, řetězec dopřednémSMIM3IRGM: 150 846 521–150 900 736, řetězec dopřednémIRGMSchéma TCOF1: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 150 357 697–150 357 854, 158 bázíExon 2: 150 361 156–150 361 211, 56 bázíExon 3: 150 364 113–150 364 252, 140 bázíExon 4: 150 367 844–150 367 917, 74 bázíExon 5: 150 368 716–150 368 902, 187 bázíExon 6: 150 369 529–150 369 602, 74 bázíExon 7: 150 372 006–150 372 236, 231 bázíExon 8: 150 374 174–150 374 386, 213 bázíExon 9: 150 374 617–150 374 811, 195 bázíExon 10: 150 374 954–150 375 163, 210 bázíExon 11: 150 375 339–150 375 554, 216 bázíExon 12: 150 375 721–150 375 909, 189 bázíExon 13: 150 376 082–150 376 330, 249 bázíExon 14: 150 376 423–150 376 620, 198 bázíExon 15: 150 378 905–150 379 042, 138 bázíExon 16: 150 379 229–150 379 408, 180 bázíExon 17: 150 379 532–150 379 732, 201 bázíExon 18: 150 387 902–150 388 088, 187 bázíExon 19: 150 389 887–150 390 023, 137 bázíExon 20: 150 391 544–150 391 657, 114 bázíExon 21: 150 391 957–150 392 176, 220 bázíExon 22: 150 392 705–150 392 790, 86 bázíExon 23: 150 393 372–150 393 552, 181 bázíExon 24: 150 396 282–150 396 842, 561 bázíExon 25: 150 398 354–150 398 451, 98 bázíExon 26: 150 399 022–150 399 070, 49 bázíExon 27: 150 399 810–150 400 293, 484 bází1510152025275′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 42,6 kb genu; 4 470 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TCOF1

163

pozic v genu TCOF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42,6 kb genu TCOF1, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. Gen TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tcof1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test