Gen
MT-TL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
- HGNC 7491(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000210191(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4568(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- mitochondria
- Další názvy
- TRNL2
- Předchozí symboly
- MTTL2
- Typ lokusu
- RNA, transfer
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MT-TL2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MT-TL2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak genetický test čte MT-TL2
3
pozic v genu MT-TL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Rysy spojené s MT-TL2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MT-TL2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Episodic hemiplegia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Epilepsy
Zobrazit ještě 28 rysů
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Chorea
- Choreoathetosis
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Focal motor seizure
- Grand mal seizures
- Headache
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Brain imaging abnormality
- Dementia
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal T-wave
- Cardiac conduction abnormality
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor swallowing
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Low muscle tone
- Rigidity
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MT-TL2: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mt-tl2
Dante Labs. Gen MT-TL2: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mt-tl2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů