Gen
LETM1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
- HGNC 6556↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168924↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3954↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4p16.3
- Souřadnice
- Chromozom 4: 1 811 479–1 856 156 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 44,7 kb
- Protein
- 739 aminokyselin
- Další názvy
- SLC55A1, Mdm38
- Transkript MANE Select
- ENST00000302787.3NM_012318.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LETM1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LETM1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je LETM1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,4 kb z 44,7 kb genu; 2 220 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte LETM1
3
pozic v genu LETM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 44,7 kb genu LETM1, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.
Rysy spojené s LETM1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LETM1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
Zobrazit ještě 25 rysů
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- High palate
- Long face
- Narrow forehead
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Babinski sign
- Brisk reflexes
Zobrazit ještě 19 rysů
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Hyperactive movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Morphological central nervous system abnormality
- Peripheral neuropathy
- Repetitive movements
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Small ears
- Abnormally shaped ears
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Narrow ear canal
- Chronic infections of the middle ear
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Disease of the heart muscle
- Strawberry mark
- Fluid around heart
- Accessory spleen
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LETM1: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/letm1
Dante Labs. Gen LETM1: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/letm1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů