Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q25.2
Souřadnice
Chromozom 10: 110 567 695–110 606 048 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 38,4 kb
Protein
1 217 aminokyselin
Další názvy
HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
Předchozí symboly
CSPG6
Transkript MANE Select
ENST00000361804.5NM_005445.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

Jak je SMC3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u SMC3. SMC3 a 9 genů poblíž na chromozomu 10, od 110 086 872 do 111 086 871.Chromozom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbADD3: 109 996 347–110 135 565, řetězec dopřednémADD3MXI1: 110 207 546–110 287 916, řetězec dopřednémMXI1SMNDC1: 110 289 425–110 305 001, řetězec zpětnémSMNDC1DUSP5: 110 497 907–110 511 544, řetězec dopřednémDUSP5SMC3: 110 567 695–110 606 048, řetězec dopřednémSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, řetězec dopřednémRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, řetězec dopřednémPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, řetězec zpětnémBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, řetězec dopřednémSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, řetězec dopřednémADRA2ASchéma SMC3: 29 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 110 567 695–110 567 831, 137 bázíExon 2: 110 568 938–110 569 013, 76 bázíExon 3: 110 573 707–110 573 745, 39 bázíExon 4: 110 575 336–110 575 403, 68 bázíExon 5: 110 577 421–110 577 492, 72 bázíExon 6: 110 577 835–110 577 914, 80 bázíExon 7: 110 578 628–110 578 706, 79 bázíExon 8: 110 580 904–110 581 021, 118 bázíExon 9: 110 581 923–110 582 098, 176 bázíExon 10: 110 582 562–110 582 642, 81 bázíExon 11: 110 583 384–110 583 548, 165 bázíExon 12: 110 583 841–110 583 962, 122 bázíExon 13: 110 584 183–110 584 396, 214 bázíExon 14: 110 589 605–110 589 708, 104 bázíExon 15: 110 589 892–110 589 991, 100 bázíExon 16: 110 590 412–110 590 572, 161 bázíExon 17: 110 590 991–110 591 132, 142 bázíExon 18: 110 593 073–110 593 223, 151 bázíExon 19: 110 596 398–110 596 550, 153 bázíExon 20: 110 598 139–110 598 290, 152 bázíExon 21: 110 599 654–110 599 812, 159 bázíExon 22: 110 600 439–110 600 546, 108 bázíExon 23: 110 601 022–110 601 130, 109 bázíExon 24: 110 601 637–110 601 884, 248 bázíExon 25: 110 601 966–110 602 178, 213 bázíExon 26: 110 602 474–110 602 665, 192 bázíExon 27: 110 602 825–110 603 002, 178 bázíExon 28: 110 603 184–110 603 290, 107 bázíExon 29: 110 604 231–110 606 048, 1 818 bází1510152025295′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 38,4 kb genu; 3 654 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMC3

45

pozic v genu SMC3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (2,2 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 38,4 kb genu SMC3, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMC3: structural maintenance of chromosomes 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smc3

Vancouver

Dante Labs. Gen SMC3: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smc3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test