Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP5F1D

ATP synthase F1 subunit delta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 1 241 751–1 244 825 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 3,1 kb
Protein
168 aminokyselin
Předchozí symboly
ATP5D
Transkript MANE Select
ENST00000215375.7NM_001687.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

    • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

      Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

      Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

Jak je ATP5F1D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u ATP5F1D. ATP5F1D a 44 genů poblíž na chromozomu 19, od 743 288 do 1 743 287.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPALM: 708 906–748 329, řetězec dopřednémPALMMISP: 748 404–764 363, řetězec dopřednémMISPPTBP1: 797 075–812 327, řetězec dopřednémPLPPR3: 810 908–822 619, řetězec zpětnémAZU1: 825 097–832 018, řetězec dopřednémAZU1PRTN3: 840 999–848 255, řetězec dopřednémPRTN3ELANE: 850 951–856 247, řetězec dopřednémELANECFD: 859 426–869 492, řetězec dopřednémCFDMED16: 867 630–893 222, řetězec zpětnémMED16R3HDM4: 896 503–913 245, řetězec zpětnémR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, řetězec dopřednémKISS1RARID3A: 924 528–975 939, řetězec dopřednémARID3AWDR18: 984 248–998 438, řetězec dopřednémWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, řetězec dopřednémGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, řetězec zpětnémTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, řetězec dopřednémCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, řetězec dopřednémABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, řetězec dopřednémARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, řetězec zpětnémPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, řetězec dopřednémGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, řetězec zpětnémSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, řetězec dopřednémSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, řetězec zpětnémCBARPATP5F1D: 1 241 751–1 244 825, řetězec dopřednémATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, řetězec dopřednémMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, řetězec dopřednémCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, řetězec dopřednémFAM174C: 1 276 021–1 279 244, řetězec dopřednémEFNA2: 1 285 873–1 301 431, řetězec dopřednémPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, řetězec dopřednémPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, řetězec dopřednémNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, řetězec zpětnémGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, řetězec dopřednémDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, řetězec dopřednémRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, řetězec dopřednémAPC2C19orf25: 1 461 143–1 479 565, řetězec zpětnémC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, řetězec zpětnémPCSK4REEP6: 1 491 016–1 497 928, řetězec dopřednémREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, řetězec zpětnémPLK5: 1 507 978–1 536 046, řetězec dopřednémMEX3D: 1 554 672–1 568 352, řetězec zpětnémMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, řetězec zpětnémMBD3: 1 578 339–1 605 445, řetězec zpětnémUQCR11: 1 593 987–1 605 500, řetězec zpětnémUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, řetězec zpětnémTCF3Schéma ATP5F1D: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 241 751–1 241 991, 241 bázíExon 2: 1 242 456–1 242 609, 154 bázíExon 3: 1 244 097–1 244 185, 89 bázíExon 4: 1 244 315–1 244 825, 511 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 3,1 kb genu; 507 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP5F1D: ATP synthase F1 subunit delta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp5f1d

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP5F1D: ATP synthase F1 subunit delta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp5f1d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test