Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.1
Souřadnice
Chromozom 1: 43 996 483–44 031 462 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 35 kb
Protein
633 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GLYT1, GlyT-1
Transkript MANE Select
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Glycine Encephalopathy (Non-Ketotic Hyperglycinemia)Autozomálně recesivní

      Caused by variants in GLDC, AMT or GCSH (and, in an atypical form, SLC6A9), which cause high glycine in the brain and can lead to seizures, low muscle tone and developmental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with sodium benzoate and dextromethorphan, which can reduce seizures in some forms.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC6A9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u SLC6A9. SLC6A9 a 15 genů poblíž na chromozomu 1, od 43 513 973 do 44 513 972.Chromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, řetězec dopřednémPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, řetězec dopřednémKDM4A: 43 650 149–43 931 014, řetězec dopřednémST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, řetězec dopřednémST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, řetězec dopřednémARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, řetězec dopřednémDPH2: 43 969 975–43 973 373, řetězec dopřednémATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, řetězec dopřednémATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, řetězec dopřednémB4GALT2CCDC24: 43 991 352–43 996 529, řetězec dopřednémCCDC24SLC6A9: 43 996 483–44 031 462, řetězec zpětnémSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, řetězec dopřednémKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, řetězec zpětnémKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, řetězec dopřednémDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, řetězec zpětnémERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, řetězec dopřednémRNF220Schéma SLC6A9: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 43 996 483–43 997 739, 1 257 bázíExon 13: 43 997 855–43 998 025, 171 bázíExon 12: 44 000 767–44 000 867, 101 bázíExon 11: 44 000 956–44 001 055, 100 bázíExon 10: 44 001 164–44 001 298, 135 bázíExon 9: 44 001 390–44 001 627, 238 bázíExon 8: 44 002 313–44 002 416, 104 bázíExon 7: 44 002 512–44 002 646, 135 bázíExon 6: 44 002 853–44 002 985, 133 bázíExon 5: 44 008 353–44 008 623, 271 bázíExon 4: 44 009 965–44 010 096, 132 bázíExon 3: 44 010 726–44 010 882, 157 bázíExon 2: 44 024 248–44 024 362, 115 bázíExon 1: 44 031 306–44 031 462, 157 bází1410515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 35 kb genu; 1 902 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC6A9

10

pozic v genu SLC6A9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35 kb genu SLC6A9, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC6A9: solute carrier family 6 member 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC6A9: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc6a9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test