Gen
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000155858↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 134353↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5q33.3
- Souřadnice
- Chromozom 5: 157 743 712–157 760 709 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 17 kb
- Protein
- 360 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ38273
- Transkript MANE Select
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LSM11 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LSM11. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je LSM11 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,6 kb z 17 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s LSM11
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LSM11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Zobrazit ještě 19 rysů
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LSM11: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lsm11
Dante Labs. Gen LSM11: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lsm11
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů