Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 4 090 321–4 124 122 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 33,8 kb
Protein
400 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MEK2, MKK2
Předchozí symboly
PRKMK2
Transkript MANE Select
ENST00000262948.10NM_030662.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MAP2K2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 19, se závorkou u MAP2K2. MAP2K2 a 33 genů poblíž na chromozomu 19, od 3 607 222 do 4 607 221.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3 610 643–3 626 833, řetězec zpětnémCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, řetězec zpětnémPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, řetězec dopřednémTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, řetězec zpětnémAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, řetězec dopřednémMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, řetězec zpětnémRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, řetězec zpětnémMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, řetězec zpětnémZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, řetězec dopřednémATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, řetězec dopřednémNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, řetězec zpětnémDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, řetězec zpětnémEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, řetězec dopřednémPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, řetězec zpětnémZBTB7AMAP2K2: 4 090 321–4 124 122, řetězec zpětnémMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, řetězec dopřednémCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, řetězec zpětnémSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, řetězec dopřednémANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, řetězec dopřednémEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, řetězec dopřednémYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, řetězec dopřednémSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, řetězec zpětnémTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, řetězec dopřednémFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, řetězec zpětnémSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, řetězec dopřednémMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, řetězec zpětnémSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, řetězec dopřednémCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, řetězec zpětnémUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, řetězec dopřednémHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, řetězec zpětnémPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, řetězec zpětnémPLIN5: 4 528 427–4 540 067, řetězec zpětnémLRG1: 4 536 402–4 540 104, řetězec zpětnémLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, řetězec zpětnémSchéma MAP2K2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 090 321–4 090 708, 388 bázíExon 10: 4 094 453–4 094 498, 46 bázíExon 9: 4 095 388–4 095 449, 62 bázíExon 8: 4 097 279–4 097 343, 65 bázíExon 7: 4 099 201–4 099 414, 214 bázíExon 6: 4 101 019–4 101 143, 125 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 4 101 229–4 101 280, 52 bázíExon 4: 4 102 376–4 102 453, 78 bázíExon 3: 4 110 509–4 110 655, 147 bázíExon 2: 4 117 419–4 117 629, 211 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 4 123 784–4 124 122, 339 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 33,8 kb genu; 1 203 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAP2K2

17

pozic v genu MAP2K2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,8 kb genu MAP2K2, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (2)

Varianty genu MAP2K2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
E207Kc.619G>AExon 64 101 105Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F57Vc.169T>GExon 24 117 553Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAP2K2: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP2K2: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/map2k2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test