Gen
DHX37
DEAH-box helicase 37
- HGNC 17210↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000150990↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57647↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q24.31
- Souřadnice
- Chromozom 12: 124 946 826–124 989 131 (GRCh38)
- Exony
- 27 exonů na 42,3 kb
- Protein
- 1 157 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
- Předchozí symboly
- DDX37
- Transkript MANE Select
- ENST00000308736.7NM_032656.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DHX37 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis
- 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)
A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.
Širší skupiny
Hypertrophic Cardiomyopathy
- Autozomálně dominantní
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je DHX37 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,6 kb z 42,3 kb genu; 3 474 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DHX37
5
pozic v genu DHX37, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 42,3 kb genu DHX37, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeSdílí 2 onemocnění
- MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Sdílí 2 onemocnění
- NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Sdílí 2 onemocnění
- SRYsex determining region YSdílí 2 onemocnění
- ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Sdílí 2 onemocnění
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainSdílí 1 onemocnění
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Sdílí 1 onemocnění
- ALPK3alpha kinase 3Sdílí 1 onemocnění
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CSdílí 1 onemocnění
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Sdílí 1 onemocnění
- DMPKDM1 protein kinaseSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s DHX37
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DHX37. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal male internal genitalia morphology
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
Zobrazit ještě 30 rysů
- Absent testes
- Absent/small testes
- Agonadism
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility
- Decreased fertility in females
- Decreased testicular size
- Dysplastic testis
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadal dysgenesis with female appearance, male
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
- Absent uterus
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
- Broad neck
- Decreased number of teeth
- Downturned corners of mouth
- Facial asymmetry
- Increased size of tooth
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DHX37: DEAH-box helicase 37. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dhx37
Dante Labs. Gen DHX37: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dhx37
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů