Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARID1A

AT-rich interaction domain 1A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.11
Souřadnice
Chromozom 1: 26 696 015–26 782 104 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 86,1 kb
Protein
2 285 aminokyselin
Další názvy
B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
Předchozí symboly
C1orf4, SMARCF1
Transkript MANE Select
ENST00000324856.13NM_006015.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ARID1A uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u ARID1A. ARID1A a 22 genů poblíž na chromozomu 1, od 26 239 060 do 27 239 059.Chromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbCEP85: 26 233 669–26 278 814, řetězec dopřednémCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, řetězec dopřednémSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, řetězec zpětnémUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, řetězec dopřednémCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, řetězec zpětnémCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, řetězec zpětnémZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, řetězec dopřednémLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, řetězec dopřednémDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, řetězec dopřednémHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, řetězec dopřednémRPS6KA1ARID1A: 26 696 015–26 782 104, řetězec dopřednémARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, řetězec dopřednémPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, řetězec dopřednémZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, řetězec dopřednémSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, řetězec zpětnémGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, řetězec zpětnémGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, řetězec dopřednémNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, řetězec zpětnémNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, řetězec zpětnémKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, řetězec dopřednémTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, řetězec zpětnémTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, řetězec zpětnémSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, řetězec dopřednémWDTC1Schéma ARID1A: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 26 696 015–26 697 540, 1 526 bázíExon 2: 26 729 651–26 729 863, 213 bázíExon 3: 26 731 152–26 731 604, 453 bázíExon 4: 26 732 676–26 732 792, 117 bázíExon 5: 26 760 856–26 761 096, 241 bázíExon 6: 26 761 384–26 761 473, 90 bázíExon 7: 26 762 152–26 762 319, 168 bázíExon 8: 26 762 973–26 763 285, 313 bázíExon 9: 26 766 221–26 766 366, 146 bázíExon 10: 26 766 457–26 766 566, 110 bázíExon 11: 26 767 790–26 767 999, 210 bázíExon 12: 26 771 119–26 771 326, 208 bázíExon 13: 26 772 500–26 772 632, 133 bázíExon 14: 26 772 812–26 772 987, 176 bázíExon 15: 26 773 346–26 773 496, 151 bázíExon 16: 26 773 580–26 773 717, 138 bázíExon 17: 26 773 802–26 773 898, 97 bázíExon 18: 26 774 329–26 775 220, 892 bázíExon 19: 26 775 577–26 775 707, 131 bázíExon 20: 26 779 023–26 782 104, 3 082 bází151015205′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,6 kb z 86,1 kb genu; 6 858 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ARID1A

    70

    pozic v genu ARID1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 86,1 kb genu ARID1A, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ARID1A: AT-rich interaction domain 1A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arid1a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARID1A: AT-rich interaction domain 1A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arid1a

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test