Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GATA3

GATA binding protein 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p14
Souřadnice
Chromozom 10: 8 054 688–8 075 198 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 20,5 kb
Protein
444 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HDR
Transkript MANE Select
ENST00000379328.9NM_001002295.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders

    • Hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndromeAutozomálně dominantní

      Low parathyroid hormone together with hearing loss and kidney anomalies, caused by GATA3 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GATA3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u GATA3. GATA3 a 5 genů poblíž na chromozomu 10, od 7 564 943 do 8 564 942.Chromozom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbITIH5: 7 559 270–7 667 021, řetězec zpětnémITIH5ITIH2: 7 699 386–7 758 675, řetězec dopřednémITIH2KIN: 7 750 962–7 788 001, řetězec zpětnémKINATP5F1C: 7 788 092–7 807 911, řetězec dopřednémATP5F1CTAF3: 7 818 497–8 016 631, řetězec dopřednémTAF3GATA3: 8 054 688–8 075 198, řetězec dopřednémGATA3Schéma GATA3: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 8 054 688–8 054 891, 204 bázíExon 2: 8 055 287–8 055 896, 610 bázíExon 3: 8 058 305–8 058 841, 537 bázíExon 4: 8 063 993–8 064 138, 146 bázíExon 5: 8 069 473–8 069 598, 126 bázíExon 6: 8 073 739–8 075 198, 1 460 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 20,5 kb genu; 1 335 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GATA3

47

pozic v genu GATA3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,5 kb genu GATA3, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GATA3: GATA binding protein 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gata3

Vancouver

Dante Labs. Gen GATA3: GATA binding protein 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gata3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test