Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.12
Souřadnice
Chromozom 12: 49 018 978–49 060 794 (GRCh38)
Exony
55 exonů na 41,8 kb
Protein
5 537 aminokyselin
Další názvy
ALR, MLL4, CAGL114
Předchozí symboly
TNRC21, MLL2
Transkript MANE Select
ENST00000301067.12NM_003482.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Kabuki Syndrome

    • A multi-system condition caused by KMT2D (type 1) or KDM6A (type 2) variants, with characteristic facial features, short stature and intellectual disability, and sometimes heart, kidney and immune problems or low blood sugar.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides screening for heart, kidney, hearing, immune and blood sugar problems.

Jak je KMT2D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u KMT2D. KMT2D a 30 genů poblíž na chromozomu 12, od 48 539 886 do 49 539 885.Chromozom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1: 48 559 882–48 562 956, řetězec dopřednémOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, řetězec zpětnémLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, řetězec zpětnémKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, řetězec zpětnémCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, řetězec dopřednémSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, řetězec zpětnémADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, řetězec dopřednémCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, řetězec zpětnémDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, řetězec zpětnémRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, řetězec zpětnémARF3: 48 903 503–48 957 365, řetězec zpětnémDRC2: 48 904 105–48 931 840, řetězec dopřednémDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, řetězec zpětnémFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, řetězec zpětnémWNT1: 48 978 322–48 982 620, řetězec dopřednémWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, řetězec zpětnémDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, řetězec zpětnémPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, řetězec zpětnémKMT2D: 49 018 978–49 060 794, řetězec zpětnémKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, řetězec zpětnémRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, řetězec zpětnémDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, řetězec zpětnémLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, řetězec zpětnémTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, řetězec zpětnémTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, řetězec dopřednémTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, řetězec dopřednémPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, řetězec dopřednémTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, řetězec zpětnémC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, řetězec dopřednémDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, řetězec dopřednémSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, řetězec dopřednémKCNH3Schéma KMT2D: 55 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 55: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 54: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 62 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 135 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 69 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 49 018 978–49 021 872, 2 895 bázíExon 54: 49 022 043–49 022 151, 109 bázíExon 53: 49 022 280–49 022 353, 74 bázíExon 52: 49 022 590–49 022 875, 286 bázíExon 51: 49 024 578–49 024 708, 131 bázíExon 50: 49 024 810–49 024 946, 137 bázíExon 49: 49 026 182–49 027 322, 1 141 bázíExon 48: 49 027 803–49 027 930, 128 bázíExon 47: 49 028 009–49 028 141, 133 bázíExon 46: 49 028 828–49 028 958, 131 bázíExon 45: 49 029 061–49 029 236, 176 bázíExon 44: 49 029 401–49 029 476, 76 bázíExon 43: 49 030 280–49 030 439, 160 bázíExon 42: 49 030 601–49 030 768, 168 bázíExon 41: 49 030 893–49 031 033, 141 bázíExon 40: 49 031 175–49 033 964, 2 790 bázíExon 39: 49 034 067–49 034 299, 233 bázíExon 38: 49 034 410–49 034 476, 67 bázíExon 37: 49 034 582–49 034 666, 85 bázíExon 36: 49 034 812–49 034 935, 124 bázíExon 35: 49 037 125–49 038 989, 1 865 bázíExon 34: 49 039 222–49 039 358, 137 bázíExon 33: 49 039 435–49 039 617, 183 bázíExon 32: 49 039 724–49 041 535, 1 812 bázíExon 31: 49 041 655–49 041 705, 51 bázíExon 30: 49 041 917–49 041 990, 74 bázíExon 29: 49 042 089–49 042 330, 242 bázíExon 28: 49 042 561–49 042 645, 85 bázíExon 27: 49 042 741–49 042 878, 138 bázíExon 26: 49 043 076–49 043 186, 111 bázíExon 25: 49 043 363–49 043 428, 66 bázíExon 24: 49 043 635–49 043 782, 148 bázíExon 23: 49 043 868–49 043 998, 131 bázíExon 22: 49 044 200–49 044 304, 105 bázíExon 21: 49 044 403–49 044 522, 120 bázíExon 20: 49 044 744–49 044 965, 222 bázíExon 19: 49 045 920–49 045 967, 48 bázíExon 18: 49 046 065–49 046 174, 110 bázíExon 17: 49 046 260–49 046 424, 165 bázíExon 16: 49 046 609–49 046 790, 182 bázíExon 15: 49 047 965–49 048 069, 105 bázíExon 14: 49 048 659–49 048 769, 111 bázíExon 13: 49 049 105–49 049 218, 114 bázíExon 12: 49 049 682–49 050 790, 1 109 bázíExon 11: 49 050 886–49 052 424, 1 539 bázíExon 10: 49 052 564–49 052 709, 146 bázíExon 9: 49 052 915–49 053 072, 158 bázíExon 8: 49 053 207–49 053 321, 115 bázíExon 7: 49 053 476–49 053 641, 166 bázíExon 6: 49 053 978–49 054 140, 163 bázíExon 5: 49 054 307–49 054 416, 110 bázíExon 4: 49 054 528–49 054 751, 224 bázíExon 3: 49 054 900–49 055 026, 127 bázíExon 2: 49 055 276–49 055 361, 86 bázíExon 1: 49 059 613–49 060 794, 1 182 bází55504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 20,6 kb z 41,8 kb genu; 16 614 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KMT2D

679

pozic v genu KMT2D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41,8 kb genu KMT2D, včetně intronů, nikoli jen 20,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KMT2D: lysine methyltransferase 2D. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. Gen KMT2D: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kmt2d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test