Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.3
Souřadnice
Chromozom 16: 89 267 630–89 490 561 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 222,9 kb
Protein
2 663 aminokyselin
Další názvy
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
Transkript MANE Select
ENST00000301030.10NM_013275.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ANKRD11 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u ANKRD11. ANKRD11 a 19 genů poblíž na chromozomu 16, od 88 879 096 do 89 879 095.Chromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, řetězec zpětnémCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, řetězec dopřednémACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, řetězec dopřednémCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, řetězec zpětnémSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, řetězec dopřednémZNF778ANKRD11: 89 267 630–89 490 561, řetězec zpětnémANKRD11: 89 317 046–89 418 292, řetězec zpětnémSPG7: 89 490 719–89 557 768, řetězec dopřednémSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, řetězec dopřednémRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, řetězec dopřednémCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, řetězec dopřednémDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, řetězec zpětnémCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, řetězec dopřednémSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, řetězec dopřednémCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, řetězec zpětnémSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, řetězec zpětnémVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, řetězec dopřednémZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, řetězec zpětnémFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, řetězec dopřednémSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, řetězec dopřednémTCF25Schéma ANKRD11: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 344 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 89 267 630–89 268 663, 1 034 bázíExon 12: 89 270 817–89 270 909, 93 bázíExon 11: 89 274 814–89 274 957, 144 bázíExon 10: 89 275 093–89 275 191, 99 bázíExon 9: 89 279 072–89 285 649, 6 578 bázíExon 8: 89 286 039–89 286 186, 148 bázíExon 7: 89 288 528–89 288 670, 143 bázíExon 6: 89 290 625–89 290 828, 204 bázíExon 5: 89 291 013–89 291 183, 171 bázíExon 4: 89 305 206–89 305 344, 139 bázíExon 3: 89 316 933–89 317 078, 146 bázíExon 2: 89 418 284–89 418 368, 85 bázíExon 1: 89 490 245–89 490 561, 317 bází1310515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,3 kb z 222,9 kb genu; 7 992 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ANKRD11

    421

    pozic v genu ANKRD11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 101 (24 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (35 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 222,9 kb genu ANKRD11, včetně intronů, nikoli jen 9,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ANKRD11: ankyrin repeat domain 11. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ANKRD11: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ankrd11

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test