Gen
PROK2
prokineticin 2
- HGNC 18455↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163421↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 60675↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p13
- Souřadnice
- Chromozom 3: 71 771 655–71 785 148 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 13,5 kb
- Protein
- 129 aminokyselin
- Další názvy
- PK2, BV8, MIT1, KAL4
- Transkript MANE Select
- ENST00000295619.4NM_001126128.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PROK2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hypogonadotropic Hypogonadism
Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je PROK2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,6 kb z 13,5 kb genu; 390 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PROK2
3
pozic v genu PROK2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 13,5 kb genu PROK2, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ANOS1anosmin 1Sdílí 1 onemocnění
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Sdílí 1 onemocnění
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Sdílí 1 onemocnění
- CPEcarboxypeptidase ESdílí 1 onemocnění
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Sdílí 1 onemocnění
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Sdílí 1 onemocnění
- FGF17fibroblast growth factor 17Sdílí 1 onemocnění
- FGF8fibroblast growth factor 8Sdílí 1 onemocnění
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sdílí 1 onemocnění
- FOXA2forkhead box A2Sdílí 1 onemocnění
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaSdílí 1 onemocnění
- GH1growth hormone 1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s PROK2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PROK2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PROK2: prokineticin 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prok2
Dante Labs. Gen PROK2: prokineticin 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prok2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů