Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KMT2B

lysine methyltransferase 2B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.12
Souřadnice
Chromozom 19: 35 718 003–35 738 878 (GRCh38)
Exony
37 exonů na 20,9 kb
Protein
2 715 aminokyselin
Další názvy
KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
Transkript MANE Select
ENST00000420124.4NM_014727.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KMT2B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 19, se závorkou u KMT2B. KMT2B a 53 genů poblíž na chromozomu 19, od 35 228 441 do 36 228 440.Chromozom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbFAM187B: 35 224 800–35 228 739, řetězec zpětnémFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, řetězec dopřednémLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, řetězec dopřednémUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, řetězec dopřednémHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, řetězec dopřednémMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, řetězec dopřednémCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, řetězec dopřednémFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, řetězec dopřednémFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, řetězec dopřednémGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, řetězec dopřednémFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, řetězec zpětnémDMKN: 35 497 220–35 513 704, řetězec zpětnémDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, řetězec zpětnémSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, řetězec dopřednémGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, řetězec dopřednémTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, řetězec zpětnémATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, řetězec dopřednémPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, řetězec dopřednémHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, řetězec dopřednémRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, řetězec dopřednémETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, řetězec dopřednémCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, řetězec dopřednémUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, řetězec dopřednémKMT2B: 35 718 003–35 738 878, řetězec dopřednémKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, řetězec zpětnémIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, řetězec zpětnémU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, řetězec zpětnémU2AF1L4PSENEN: 35 745 070–35 747 519, řetězec dopředném: 35 745 678–35 754 519, řetězec dopřednémLIN37: 35 748 361–35 754 519, řetězec dopřednémHSPB6: 35 754 566–35 758 079, řetězec zpětnémPROSER3: 35 758 143–35 771 398, řetězec dopřednémARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, řetězec dopřednémPRODH2: 35 799 975–35 813 299, řetězec zpětnémPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, řetězec zpětnémNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, řetězec dopřednémKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, řetězec dopřednémAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, řetězec zpětnémNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, řetězec dopřednémHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, řetězec zpětnémLRFN3: 35 935 358–35 946 624, řetězec dopřednémLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, řetězec dopřednémSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, řetězec zpětnémSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, řetězec zpětnémALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, řetězec zpětnémCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, řetězec zpětnémWDR62: 36 054 649–36 105 112, řetězec dopřednémWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, řetězec dopřednémOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, řetězec zpětnémPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, řetězec dopřednémTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, řetězec dopřednémCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, řetězec zpětnémZNF565: 36 181 542–36 246 257, řetězec zpětnémZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, řetězec dopřednémZNF146Schéma KMT2B: 37 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 35 718 003–35 718 381, 379 bázíExon 2: 35 719 469–35 719 541, 73 bázíExon 3: 35 719 784–35 721 804, 2 021 bázíExon 4: 35 722 359–35 722 472, 114 bázíExon 5: 35 722 568–35 722 718, 151 bázíExon 6: 35 722 995–35 723 274, 280 bázíExon 7: 35 723 447–35 723 502, 56 bázíExon 8: 35 723 732–35 724 007, 276 bázíExon 9: 35 724 637–35 724 731, 95 bázíExon 10: 35 724 989–35 725 087, 99 bázíExon 11: 35 725 220–35 725 333, 114 bázíExon 12: 35 725 479–35 725 625, 147 bázíExon 13: 35 725 723–35 725 818, 96 bázíExon 14: 35 726 236–35 726 353, 118 bázíExon 15: 35 727 156–35 727 269, 114 bázíExon 16: 35 727 438–35 727 622, 185 bázíExon 17: 35 727 698–35 727 787, 90 bázíExon 18: 35 727 881–35 727 985, 105 bázíExon 19: 35 728 098–35 728 171, 74 bázíExon 20: 35 728 774–35 728 889, 116 bázíExon 21: 35 728 985–35 729 076, 92 bázíExon 22: 35 729 159–35 729 296, 138 bázíExon 23: 35 729 967–35 730 125, 159 bázíExon 24: 35 730 342–35 730 462, 121 bázíExon 25: 35 730 538–35 730 616, 79 bázíExon 26: 35 730 707–35 730 867, 161 bázíExon 27: 35 731 908–35 732 135, 228 bázíExon 28: 35 732 215–35 733 508, 1 294 bázíExon 29: 35 733 597–35 733 686, 90 bázíExon 30: 35 733 763–35 733 872, 110 bázíExon 31: 35 736 690–35 736 827, 138 bázíExon 32: 35 736 912–35 736 986, 75 bázíExon 33: 35 737 086–35 737 263, 178 bázíExon 34: 35 737 636–35 737 743, 108 bázíExon 35: 35 737 859–35 737 942, 84 bázíExon 36: 35 738 062–35 738 191, 130 bázíExon 37: 35 738 282–35 738 878, 597 bází15101520253035375′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,5 kb z 20,9 kb genu; 8 148 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KMT2B

60

pozic v genu KMT2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,9 kb genu KMT2B, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KMT2B: lysine methyltransferase 2B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kmt2b

Vancouver

Dante Labs. Gen KMT2B: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kmt2b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test