AARS1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Charcot-Marie-Tooth Disease

  • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

• Epilepsy (Full Panel)

  • Epilepsy

    Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

    A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je AARS1 uspořádán

Exony tvoří 3,4 kb z 37,2 kb genu; 2 907 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AARS1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• POLR3BRNA polymerase III subunit BSdílí 2 onemocnění
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseSdílí 1 onemocnění
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Sdílí 1 onemocnění
• ACER3alkaline ceramidase 3Sdílí 1 onemocnění
• ACTL6Bactin like 6BSdílí 1 onemocnění
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Sdílí 1 onemocnění
• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 1 onemocnění
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Sdílí 1 onemocnění
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Sdílí 1 onemocnění
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Sdílí 1 onemocnění
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s AARS1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AARS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku