Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NF1

neurofibromin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 31 094 977–31 377 675 (GRCh38)
Exony
58 exonů na 282,7 kb
Protein
2 839 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Neurofibromatosis

    • Autozomálně dominantní

      A hereditary neoplastic syndrome in which tumors grow in the nervous system. There are typically 3 main types recognized, but other forms with uncertain etiology exist.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genotype-phenotype correlation, MEK inhibitor therapy for inoperable plexiform neurofibromas, Tumor surveillance, cascade testing

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u NF1. NF1 a 10 genů poblíž na chromozomu 17, od 30 736 326 do 31 736 325.Chromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30 769 388–30 824 746, řetězec zpětnémCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, řetězec dopřednémATAD5TEFM: 30 897 336–30 906 762, řetězec zpětnémTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, řetězec dopřednémADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, řetězec dopřednémRNF135NF1: 31 094 977–31 377 675, řetězec dopřednémNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, řetězec zpětnémOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, řetězec zpětnémEVI2B: 31 305 213–31 318 831, řetězec zpětnémEVI2A: 31 316 410–31 321 754, řetězec zpětnémRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, řetězec dopřednémRAB11FIP4Schéma NF1: 58 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 62 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 72 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 86 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 51 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 63 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 64 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 113 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 159 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 54 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 52 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 74 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 96 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 71 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 68 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 56 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 178 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 132 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 90 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 74 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 95 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 78 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 51 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 55 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 46 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 31 094 977–31 095 369, 393 bázíExon 2: 31 155 983–31 156 126, 144 bázíExon 3: 31 159 010–31 159 093, 84 bázíExon 4: 31 163 186–31 163 376, 191 bázíExon 5: 31 169 891–31 169 997, 107 bázíExon 6: 31 181 422–31 181 489, 68 bázíExon 7: 31 181 710–31 181 785, 76 bázíExon 8: 31 182 508–31 182 665, 158 bázíExon 9: 31 200 422–31 200 595, 174 bázíExon 10: 31 201 037–31 201 159, 123 bázíExon 11: 31 201 411–31 201 485, 75 bázíExon 12: 31 206 240–31 206 371, 132 bázíExon 13: 31 214 451–31 214 585, 135 bázíExon 14: 31 219 005–31 219 118, 114 bázíExon 15: 31 221 850–31 221 929, 80 bázíExon 16: 31 223 444–31 223 567, 124 bázíExon 17: 31 225 095–31 225 250, 156 bázíExon 18: 31 226 435–31 226 684, 250 bázíExon 19: 31 227 218–31 227 291, 74 bázíExon 20: 31 227 523–31 227 606, 84 bázíExon 21: 31 229 025–31 229 465, 441 bázíExon 22: 31 229 835–31 229 974, 140 bázíExon 23: 31 230 260–31 230 382, 123 bázíExon 24: 31 230 842–31 230 925, 84 bázíExon 25: 31 232 073–31 232 189, 117 bázíExon 26: 31 232 700–31 232 881, 182 bázíExon 27: 31 233 002–31 233 213, 212 bázíExon 28: 31 235 611–31 235 772, 162 bázíExon 29: 31 235 918–31 236 021, 104 bázíExon 30: 31 248 984–31 249 119, 136 bázíExon 31: 31 252 938–31 253 000, 63 bázíExon 32: 31 258 344–31 258 502, 159 bázíExon 33: 31 259 032–31 259 129, 98 bázíExon 34: 31 260 369–31 260 515, 147 bázíExon 35: 31 261 711–31 261 857, 147 bázíExon 36: 31 265 229–31 265 339, 111 bázíExon 37: 31 325 820–31 326 252, 433 bázíExon 38: 31 327 499–31 327 839, 341 bázíExon 39: 31 330 296–31 330 498, 203 bázíExon 40: 31 334 838–31 335 031, 194 bázíExon 41: 31 336 333–31 336 473, 141 bázíExon 42: 31 336 635–31 336 914, 280 bázíExon 43: 31 337 368–31 337 582, 215 bázíExon 44: 31 337 819–31 337 880, 62 bázíExon 45: 31 338 025–31 338 139, 115 bázíExon 46: 31 338 704–31 338 805, 102 bázíExon 47: 31 340 505–31 340 645, 141 bázíExon 48: 31 343 009–31 343 135, 127 bázíExon 49: 31 349 120–31 349 251, 132 bázíExon 50: 31 350 183–31 350 318, 136 bázíExon 51: 31 352 257–31 352 414, 158 bázíExon 52: 31 356 460–31 356 582, 123 bázíExon 53: 31 356 960–31 357 090, 131 bázíExon 54: 31 357 269–31 357 369, 101 bázíExon 55: 31 358 480–31 358 622, 143 bázíExon 56: 31 358 969–31 359 015, 47 bázíExon 57: 31 360 487–31 360 703, 217 bázíExon 58: 31 374 013–31 377 675, 3 663 bází11020304050585′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,4 kb z 282,7 kb genu; 8 520 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NF1

3 594

pozic v genu NF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 698 (47 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (137 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 698 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 282,7 kb genu NF1, včetně intronů, nikoli jen 12,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NF1: neurofibromin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. Gen NF1: neurofibromin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test