Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p21.1
Souřadnice
Chromozom 8: 27 774 554–27 805 316 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 30,8 kb
Protein
601 aminokyselin
Další názvy
EFO2
Předchozí symboly
RBS
Transkript MANE Select
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ESCO2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ESCO2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u ESCO2. ESCO2 a 11 genů poblíž na chromozomu 8, od 27 289 935 do 28 289 934.Chromozom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27 284 884–27 311 289, řetězec zpětnémTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, řetězec dopřednémPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 883, řetězec zpětnémCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, řetězec dopřednémEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, řetězec zpětnémCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, řetězec dopřednémSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, řetězec zpětnémCCDC25ESCO2: 27 774 554–27 805 316, řetězec dopřednémESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, řetězec zpětnémPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, řetězec zpětnémSCARA5NUGGC: 28 021 276–28 083 942, řetězec zpětnémNUGGCELP3: 28 089 673–28 191 156, řetězec dopřednémELP3Schéma ESCO2: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 27 774 554–27 774 607, 54 bázíExon 2: 27 775 499–27 775 567, 69 bázíExon 3: 27 776 362–27 777 169, 808 bázíExon 4: 27 780 174–27 780 267, 94 bázíExon 5: 27 784 000–27 784 057, 58 bázíExon 6: 27 787 885–27 788 002, 118 bázíExon 7: 27 788 847–27 788 978, 132 bázíExon 8: 27 791 963–27 792 052, 90 bázíExon 9: 27 792 668–27 792 811, 144 bázíExon 10: 27 799 541–27 799 716, 176 bázíExon 11: 27 803 306–27 805 316, 2 011 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 30,8 kb genu; 1 806 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ESCO2

70

pozic v genu ESCO2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 30,8 kb genu ESCO2, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. Gen ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/esco2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test