Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CTCF

CCCTC-binding factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.1
Souřadnice
Chromozom 16: 67 562 526–67 639 177 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 76,7 kb
Protein
727 aminokyselin
Další názvy
FAP108, CFAP108
Transkript MANE Select
ENST00000264010.10NM_006565.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CTCF uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u CTCF. CTCF a 49 genů poblíž na chromozomu 16, od 67 100 852 do 68 100 851.Chromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCBFB: 67 028 984–67 101 058, řetězec dopřednémCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, řetězec dopřednémPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, řetězec zpětnémTRADD: 67 153 969–67 163 760, řetězec zpětnémFBXL8: 67 159 932–67 164 570, řetězec dopředném: 67 163 385–67 165 815, řetězec dopřednémHSF4: 67 164 681–67 169 945, řetězec dopřednémHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, řetězec dopřednémMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, řetězec zpětnémEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, řetězec zpětnémE2F4: 67 192 117–67 198 919, řetězec dopřednémE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, řetězec dopřednémELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, řetězec dopřednémTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, řetězec zpětnémFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, řetězec dopřednémSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, řetězec dopřednémPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, řetězec zpětnémKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, řetězec dopřednémLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, řetězec zpětnémTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, řetězec zpětnémZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, řetězec dopřednémHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, řetězec zpětnémATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, řetězec zpětnémAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, řetězec dopřednémRIPOR1CTCF: 67 562 526–67 639 177, řetězec dopřednémCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, řetězec dopřednémCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, řetězec zpětnémACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, řetězec dopřednémPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, řetězec zpětnémC16orf86: 67 666 802–67 668 757, řetězec dopřednémGFOD2: 67 674 527–67 719 352, řetězec zpětnémRANBP10: 67 723 070–67 806 563, řetězec zpětnémRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, řetězec dopřednémTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, řetězec zpětnémCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, řetězec dopřednémTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, řetězec dopřednémNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, řetězec dopřednémNRN1L: 67 884 868–67 888 855, řetězec dopřednémPSKH1: 67 893 244–67 929 676, řetězec dopřednémPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, řetězec zpětnémCTRL: 67 929 614–67 936 017, řetězec zpětnémPSMB10: 67 934 504–67 936 865, řetězec zpětnémPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, řetězec zpětnémSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, řetězec zpětnémDPEP3: 67 975 661–67 980 554, řetězec zpětnémDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, řetězec zpětnémDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, řetězec dopřednémDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, řetězec zpětnémDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, řetězec zpětnémDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, řetězec dopřednémNFATC3Schéma CTCF: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 3: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 67 562 526–67 562 724, 199 bázíExon 2: 67 571 148–67 571 264, 117 bázíExon 3: 67 610 824–67 611 613, 790 bázíExon 4: 67 611 951–67 612 121, 171 bázíExon 5: 67 616 745–67 616 878, 134 bázíExon 6: 67 620 697–67 620 817, 121 bázíExon 7: 67 621 442–67 621 591, 150 bázíExon 8: 67 626 555–67 626 715, 161 bázíExon 9: 67 628 370–67 628 552, 183 bázíExon 10: 67 629 398–67 629 533, 136 bázíExon 11: 67 636 690–67 636 851, 162 bázíExon 12: 67 637 688–67 639 177, 1 490 bází1246810125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,8 kb z 76,7 kb genu; 2 184 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CTCF

    57

    pozic v genu CTCF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 76,7 kb genu CTCF, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CTCF: CCCTC-binding factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctcf

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CTCF: CCCTC-binding factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctcf

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test