Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FANCD2

FA complementation group D2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.3
Souřadnice
Chromozom 3: 10 026 437–10 101 932 (GRCh38)
Exony
44 exonů na 75,5 kb
Protein
1 451 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FAD, FA-D2
Předchozí symboly
FACD, FANCD
Transkript MANE Select
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FANCD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u FANCD2. FANCD2 a 28 genů poblíž na chromozomu 3, od 9 564 185 do 10 564 184.Chromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, řetězec dopřednémMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, řetězec dopřednémCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, řetězec dopřednémBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, řetězec dopřednémOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, řetězec zpětnémTADA3: 9 779 964–9 793 011, řetězec zpětnémARPC4: 9 792 484–9 807 704, řetězec dopřednémARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, řetězec dopřednémARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, řetězec dopřednémTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, řetězec zpětnémRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, řetězec zpětnémCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, řetězec dopřednémJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, řetězec dopřednémIL17RC: 9 917 040–9 933 630, řetězec dopřednémIL17RC: 9 917 116–9 945 385, řetězec dopřednémCRELD1: 9 933 791–9 945 413, řetězec dopřednémCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, řetězec zpětnémPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, řetězec zpětnémEMC3FANCD2: 10 026 437–10 101 932, řetězec dopřednémFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, řetězec zpětnémFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, řetězec dopřednémBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, řetězec dopřednémVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, řetězec dopřednémIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, řetězec dopřednémTATDN2: 10 249 042–10 249 366, řetězec dopředném: 10 249 372–10 285 796, řetězec dopřednémGHRL: 10 285 666–10 292 959, řetězec zpětnémGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, řetězec zpětnémSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, řetězec zpětnémATP2B2Schéma FANCD2: 44 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 026 437–10 026 473, 37 bázíExon 2: 10 028 625–10 028 721, 97 bázíExon 3: 10 032 832–10 032 972, 141 bázíExon 4: 10 034 469–10 034 536, 68 bázíExon 5: 10 034 695–10 034 798, 104 bázíExon 6: 10 035 173–10 035 233, 61 bázíExon 7: 10 036 287–10 036 339, 53 bázíExon 8: 10 039 279–10 039 357, 79 bázíExon 9: 10 039 721–10 039 845, 125 bázíExon 10: 10 041 623–10 041 710, 88 bázíExon 11: 10 042 559–10 042 663, 105 bázíExon 12: 10 043 050–10 043 150, 101 bázíExon 13: 10 043 484–10 043 592, 109 bázíExon 14: 10 043 829–10 043 864, 36 bázíExon 15: 10 046 580–10 046 723, 144 bázíExon 16: 10 047 917–10 048 051, 135 bázíExon 17: 10 049 374–10 049 505, 132 bázíExon 18: 10 052 387–10 052 497, 111 bázíExon 19: 10 060 294–10 060 403, 110 bázíExon 20: 10 062 151–10 062 211, 61 bázíExon 21: 10 063 792–10 063 911, 120 bázíExon 22: 10 064 356–10 064 429, 74 bázíExon 23: 10 064 729–10 064 875, 147 bázíExon 24: 10 065 394–10 065 494, 101 bázíExon 25: 10 065 864–10 065 979, 116 bázíExon 26: 10 067 209–10 067 317, 109 bázíExon 27: 10 072 871–10 072 981, 111 bázíExon 28: 10 073 253–10 073 362, 110 bázíExon 29: 10 074 530–10 074 673, 144 bázíExon 30: 10 078 081–10 078 197, 117 bázíExon 31: 10 081 100–10 081 228, 129 bázíExon 32: 10 081 346–10 081 464, 119 bázíExon 33: 10 085 812–10 085 922, 111 bázíExon 34: 10 087 134–10 087 264, 131 bázíExon 35: 10 088 449–10 088 542, 94 bázíExon 36: 10 088 828–10 088 950, 123 bázíExon 37: 10 090 292–10 090 385, 94 bázíExon 38: 10 092 181–10 092 252, 72 bázíExon 39: 10 093 285–10 093 323, 39 bázíExon 40: 10 094 289–10 094 363, 75 bázíExon 41: 10 095 200–10 095 274, 75 bázíExon 42: 10 096 326–10 096 472, 147 bázíExon 43: 10 098 720–10 098 815, 96 bázíExon 44: 10 101 188–10 101 932, 745 bází1510152025303540445′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 75,5 kb genu; 4 356 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FANCD2

252

pozic v genu FANCD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 99 (39 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (38 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 75,5 kb genu FANCD2, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCD2: FA complementation group D2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCD2: FA complementation group D2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fancd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test