Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 19 175 581–19 178 736 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 3,2 kb
Protein
311 aminokyselin
Další názvy
CTP, CIC
Předchozí symboly
SLC20A3
Transkript MANE Select
ENST00000215882.10NM_005984.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Jak je SLC25A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 22, se závorkou u SLC25A1. SLC25A1 a 15 genů poblíž na chromozomu 22, od 18 677 159 do 19 677 158.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18 905 677–18 916 623, řetězec dopřednémDGCR6: 18 906 238–18 947 732, řetězec dopřednémPRODH: 18 912 696–18 936 451, řetězec zpětnémPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, řetězec dopřednémFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, řetězec zpětnémDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, řetězec zpětnémESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, řetězec dopřednémTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, řetězec zpětnémGSC2SLC25A1: 19 175 581–19 178 736, řetězec zpětnémSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, řetězec zpětnémCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, řetězec zpětnémHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, řetězec zpětnémC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, řetězec dopřednémMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, řetězec zpětnémUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, řetězec dopřednémCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, řetězec zpětnémCLDN5Schéma SLC25A1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 19 175 581–19 176 244, 664 bázíExon 8: 19 176 421–19 176 494, 74 bázíExon 7: 19 176 578–19 176 693, 116 bázíExon 6: 19 176 846–19 176 950, 105 bázíExon 5: 19 177 120–19 177 204, 85 bázíExon 4: 19 177 727–19 177 865, 139 bázíExon 3: 19 177 942–19 178 041, 100 bázíExon 2: 19 178 133–19 178 240, 108 bázíExon 1: 19 178 580–19 178 736, 157 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 3,2 kb genu; 936 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SLC25A1

7

pozic v SLC25A1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 3,2 kb genu SLC25A1, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SLC25A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC25A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A1: solute carrier family 25 member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A1: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test