Gen
SOX4
SRY-box transcription factor 4
- HGNC 11200↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000124766↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6659↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p22.3
- Souřadnice
- Chromozom 6: 21 593 751–21 598 619 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 4,9 kb
- Protein
- 474 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000244745.4NM_003107.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SOX4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SOX4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SOX4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,9 kb z 4,9 kb genu; 1 425 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SOX4
13
pozic v genu SOX4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 4,9 kb genu SOX4, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.
Rysy spojené s SOX4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SOX4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Exaggerated cupid's bow
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
Zobrazit ještě 18 rysů
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Crease in skin under the eye
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Triangular head shape
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SOX4: SRY-box transcription factor 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sox4
Dante Labs. Gen SOX4: SRY-box transcription factor 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sox4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů