Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PURA

purine rich element binding protein A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.3
Souřadnice
Chromozom 5: 140 114 109–140 125 619 (GRCh38)
Exony
1 exon na 11,5 kb
Protein
322 aminokyselin
Další názvy
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
Transkript MANE Select
ENST00000331327.5NM_005859.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PURA. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PURA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u PURA. PURA a 16 genů poblíž na chromozomu 5, od 139 619 864 do 140 619 863.Chromozom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, řetězec dopřednémUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, řetězec dopřednémCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, řetězec dopřednémPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, řetězec zpětnémNRG2PURA: 140 114 109–140 125 619, řetězec dopřednémPURAIGIP: 140 125 937–140 129 392, řetězec dopřednémIGIPCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, řetězec dopřednémCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, řetězec zpětnémPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, řetězec zpětnémHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, řetězec dopřednémSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, řetězec dopřednémANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, řetězec dopřednémANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140 536 450–140 557 920, řetězec zpětnémSRA1EIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, řetězec dopřednémEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, řetězec zpětnémSLC35A4: 140 564 440–140 569 215, řetězec dopřednémSURMIR: 140 564 440–140 569 215, řetězec dopřednémSchéma PURA: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 114 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 140 114 109–140 125 619, 11 511 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,5 kb z 11,5 kb genu; 969 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PURA

115

pozic v genu PURA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,5 kb genu PURA, včetně intronů, nikoli jen 11,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PURA: purine rich element binding protein A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. Gen PURA: purine rich element binding protein A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pura

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test