Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEP104

centrosomal protein 104

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.32
Souřadnice
Chromozom 1: 3 812 086–3 857 211 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 45,1 kb
Protein
925 aminokyselin
Další názvy
GlyBP, RP1-286D6.4, CFAP256, ROC22, JBTS25
Předchozí symboly
KIAA0562
Transkript MANE Select
ENST00000378230.8NM_014704.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CEP104 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CEP104. CEP104 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 3 334 649 do 4 334 648.Chromozom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q443,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbPRDM16: 3 069 003–3 438 621, řetězec dopřednémPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, řetězec dopřednémARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, řetězec zpětnémMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, řetězec dopřednémTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, řetězec zpětnémWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, řetězec dopřednémTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, řetězec dopřednémCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, řetězec dopřednémSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, řetězec zpětnémLRRC47CEP104: 3 812 086–3 857 211, řetězec zpětnémCEP104DFFB: 3 857 242–3 885 491, řetězec dopřednémDFFBC1orf174: 3 889 125–3 900 297, řetězec zpětnémC1orf174Schéma CEP104: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 3 812 086–3 815 517, 3 432 bázíExon 21: 3 816 280–3 816 370, 91 bázíExon 20: 3 823 174–3 823 241, 68 bázíExon 19: 3 823 424–3 823 562, 139 bázíExon 18: 3 825 758–3 825 866, 109 bázíExon 17: 3 826 370–3 826 436, 67 bázíExon 16: 3 826 708–3 826 744, 37 bázíExon 15: 3 829 266–3 829 373, 108 bázíExon 14: 3 829 791–3 829 997, 207 bázíExon 13: 3 831 046–3 831 222, 177 bázíExon 12: 3 833 862–3 834 035, 174 bázíExon 11: 3 834 925–3 835 092, 168 bázíExon 10: 3 836 495–3 836 692, 198 bázíExon 9: 3 837 292–3 837 519, 228 bázíExon 8: 3 838 964–3 839 119, 156 bázíExon 7: 3 839 608–3 839 776, 169 bázíExon 6: 3 844 907–3 844 983, 77 bázíExon 5: 3 845 289–3 845 351, 63 bázíExon 4: 3 847 475–3 847 613, 139 bázíExon 3: 3 848 608–3 848 781, 174 bázíExon 2: 3 852 295–3 852 421, 127 bázíExon 1: 3 856 889–3 857 211, 323 bází22201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 45,1 kb genu; 2 778 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEP104

28

pozic v genu CEP104, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,1 kb genu CEP104, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP104: centrosomal protein 104. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep104

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP104: centrosomal protein 104 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep104

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test