Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPL15

ribosomal protein L15

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p24.2
Souřadnice
Chromozom 3: 23 917 132–23 920 989 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 3,9 kb
Protein
204 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
RPL10, RPLY10, RPYL10, EC45, L15, eL15
Transkript MANE Select
ENST00000307839.10NM_002948.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RPL15 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u RPL15. RPL15 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 23 419 061 do 24 419 060.Chromozom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbUBE2E2: 23 203 015–23 592 847, řetězec dopřednémUBE2E2UBE2E1: 23 805 907–23 892 208, řetězec dopřednémUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, řetězec zpětnémNKIRAS1RPL15: 23 917 132–23 920 989, řetězec dopřednémRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, řetězec dopřednémNR1D2THRB: 24 117 153–24 495 756, řetězec zpětnémTHRBSchéma RPL15: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 23 917 132–23 917 173, 42 bázíExon 2: 23 917 850–23 918 031, 182 bázíExon 3: 23 918 440–23 918 576, 137 bázíExon 4: 23 919 196–23 920 989, 1 794 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 3,9 kb genu; 615 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPL15

2

pozic v genu RPL15, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 3,9 kb genu RPL15, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPL15: ribosomal protein L15. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpl15

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL15: ribosomal protein L15 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpl15

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test