Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NUBPL

NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q12
Souřadnice
Chromozom 14: 31 561 404–31 861 224 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 299,8 kb
Protein
319 aminokyselin
Další názvy
FLJ12660, IND1, huInd1
Předchozí symboly
C14orf127
Transkript MANE Select
ENST00000281081.12NM_025152.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NUBPL uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 14, se závorkou u NUBPL. NUBPL a 6 genů poblíž na chromozomu 14, od 31 211 314 do 32 211 313.Chromozom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHEATR5A: 31 290 636–31 420 607, řetězec zpětnémHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, řetězec zpětnémDTD2: 31 430 256–31 457 513, řetězec zpětnémDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, řetězec zpětnémGPR33NUBPL: 31 561 404–31 861 224, řetězec dopřednémNUBPLARHGAP5: 32 075 794–32 159 728, řetězec dopřednémARHGAP5AKAP6: 32 203 576–32 837 684, řetězec dopřednémAKAP6Schéma NUBPL: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 31 561 404–31 561 547, 144 bázíExon 2: 31 562 068–31 562 215, 148 bázíExon 3: 31 565 014–31 565 048, 35 bázíExon 4: 31 599 289–31 599 379, 91 bázíExon 5: 31 673 355–31 673 394, 40 bázíExon 6: 31 673 484–31 673 574, 91 bázíExon 7: 31 787 780–31 787 873, 94 bázíExon 8: 31 826 629–31 826 714, 86 bázíExon 9: 31 846 471–31 846 591, 121 bázíExon 10: 31 850 119–31 850 201, 83 bázíExon 11: 31 859 118–31 861 224, 2 107 bází1510115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3 kb z 299,8 kb genu; 960 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NUBPL

    10

    pozic v genu NUBPL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 299,8 kb genu NUBPL, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NUBPL: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nubpl

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NUBPL: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nubpl

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test