Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q22.1
Souřadnice
Chromozom 6: 117 675 469–117 710 727 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 35,3 kb
Protein
293 aminokyselin
Další názvy
MGC7199, NgBR, TANGO14
Předchozí symboly
C6orf68
Transkript MANE Select
ENST00000368494.4NM_138459.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je NUS1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u NUS1. NUS1 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 117 193 098 do 118 193 097.Chromozom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117 265 558–117 276 512, řetězec dopřednémVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, řetězec zpětnémROS1: 117 318 211–117 573 571, řetězec zpětnémDCBLD1: 117 453 817–117 586 238, řetězec dopřednémDCBLD1GOPC: 117 560 269–117 602 553, řetězec zpětnémGOPCNUS1: 117 675 469–117 710 727, řetězec dopřednémNUS1SLC35F1: 117 907 264–118 318 566, řetězec dopřednémSLC35F1Schéma NUS1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 117 675 469–117 676 085, 617 bázíExon 2: 117 693 042–117 693 167, 126 bázíExon 3: 117 694 031–117 694 180, 150 bázíExon 4: 117 703 605–117 703 704, 100 bázíExon 5: 117 706 925–117 710 727, 3 803 bází123455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,8 kb z 35,3 kb genu; 882 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NUS1

    60

    pozic v genu NUS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 39 (65 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (39 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 35,3 kb genu NUS1, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nus1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test